論文の概要: Unified Multiparadigm Fusion Intelligence for Rare Disease Diagnosis

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2610.24024v1
• Date: Fri, 16 Oct 2026 03:52:24 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2026-10-26 11:34:43.30529
• Title: Unified Multiparadigm Fusion Intelligence for Rare Disease Diagnosis
• Title（参考訳）: 尿路病診断のための統合型マルチパラダイムフュージョンインテリジェンス
• Abstract要約: 本稿では,知識駆動型シンボリック推論,ディープラーニングパターン認識,ケースベース患者検索,LLMベースの推論を統合した統合マルチパラダイム融合フレームワークFusionRareを紹介する。 厳格に分離された臨床症例2,528例を対象に,FusionRareは,表現型のみの診断で平均51%,表現型と遺伝子型の関節分析で79%のマクロ平均リコール@1を達成し,最先端のRD優先順位付けを達成している。 ランダム化されたクロスオーバークリニックAI検証では、FusionRareは決定の45%で真の診断ランクを高め、62%で医師の信頼性を高め、診断までの時間を短縮することを示した。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 17.51836942941484
• License: http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/
• Abstract: Rare diseases (RDs) affect an estimated 300 million people globally, leaving patients to navigate a protracted diagnostic odyssey constrained by clinical scarcity and fragmented medical knowledge. Artificial intelligence (AI) has progressively advanced RD diagnostics, from symbolic methods and deep learning to large language model (LLM)-based systems. However, each paradigm carries structural limitations: symbolic methods are bounded by knowledge completeness, neural models sacrifice interpretability, and LLM-based systems are vulnerable to evaluation biases like data leakage. In this study, we introduce FusionRare, a unified multiparadigm fusion framework integrating knowledge-driven symbolic reasoning, deep-learning pattern recognition, case-based patient retrieval, and LLM-based heuristic inference via statistical meta-aggregation and knowledge-enhanced agentic reflection. Evaluated on 2,528 strictly isolated clinical cases, FusionRare achieves state-of-the-art RD prioritization, attaining a macro-averaged Recall @1 of 51% for phenotype-only diagnosis and 79% for phenotype-genotype joint analysis. These results represent decisive advantages over the advanced agentic system DeepRare, frontier LLMs including GPT 5.5, and specialized tools like PhenoBrain and LIRICAL under stringent anti-leakage protocols. A randomized, crossover clinician-AI validation demonstrated that FusionRare elevates the true diagnostic rank in 45% of decisions, improves physician confidence in 62%, and reduces time to diagnosis by 21%. These findings indicate that reconciling these orthogonal AI paradigms significantly enhances diagnostic capabilities, bridging the gap between computational benchmarks and actionable clinical reliability. More broadly, this work provides a replicable framework for deploying trustworthy diagnostic AI across complex, high-stakes, and underserved medical domains.
• Abstract（参考訳）: 希少疾患(RD)は全世界で推定3億人に影響を及ぼし、患者は臨床不足と医療知識の断片化に制約された、引き延ばされた診断のオデッセイをナビゲートする。 人工知能(AI)は、象徴的手法やディープラーニングから大規模言語モデル(LLM)ベースのシステムまで、徐々にRD診断に進歩している。 しかし、それぞれのパラダイムには構造的な制限があり、シンボリックメソッドは知識完全性によって境界付けられ、ニューラルモデルは解釈可能性を犠牲にし、LLMベースのシステムはデータ漏洩のようなバイアス評価に脆弱である。 本研究では,知識駆動型シンボリック推論,ディープラーニングパターン認識,ケースベース患者検索,LLMに基づくヒューリスティック推論を,統計的メタアグリゲーションと知識強化エージェントリフレクションによって統合した統合マルチパラダイム融合フレームワークFusionRareを紹介する。 厳格に分離された臨床症例2,528例を対象に,FusionRareは,表現型のみの診断で平均51%,表現型と遺伝子型の関節分析で79%のマクロ平均リコール@1を達成し,最先端のRD優先順位付けを達成している。 これらの結果は、高度なエージェントシステムであるDeepRare、GPT 5.5を含むフロンティアLLM、および厳格なアンチリアカゲティングプロトコルの下でのPhenoBrainやLIRICALといった特殊なツールに対する決定的な優位性を示している。 ランダム化されたクロスオーバークリニックAI検証では、FusionRareは45%の判定で真の診断ランクを高め、医師の信頼性を62%改善し、診断までの時間を21%短縮することを示した。 これらの結果から,これらの直交AIパラダイムの再構築は診断能力を大幅に向上させ,計算ベンチマークと実行可能な臨床信頼性のギャップを埋めることが示唆された。 より広範に言えば、この研究は、複雑でハイテイクで控えめな医療ドメインにわたって信頼できる診断AIをデプロイするための、レプリカ可能なフレームワークを提供する。

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