論文の概要: HELICS: Biobank-scale Conditional Synthetic Genome Generation via Latent Flow Matching

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2610.36361v1
• Date: Mon, 26 Oct 2026 22:25:36 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2026-10-29 04:15:49.206774
• Title: HELICS: Biobank-scale Conditional Synthetic Genome Generation via Latent Flow Matching
• Title（参考訳）: HELICS:潜水流マッチングによるバイオバンクスケール条件付き合成ゲノム生成
• Abstract要約: HELICSは、バイオバンクスケールジェノタイプデータからゲノムワイドSNPレベルを生成するためのファーシングフリー潜在フローマッチングフレームワークである。 英国バイオバンクで417K以上のゲノムで訓練されたHELICSは、ハプロタイプ・ファーシングなしでゲノム全体の共通変異型合成コホートを生成する。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 4.350783459690612
• License: http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
• Abstract: Individual-level genotype data underpin genetic discovery, disease-risk modeling, and therapeutic development, yet many critical settings remain data-limited, including underrepresented ancestries, rare or imbalanced disease cohorts, and restricted-access biobanks. Conditional synthetic genome generation would support privacy-aware benchmarking, simulation, and data augmentation, but requires learning an ultra-high-dimensional discrete distribution over hundreds of thousands to tens of millions of correlated single-nucleotide polymorphisms (SNPs), or sites of DNA variation. We introduce HELICS: High-fidelity gEneration via Latent Interpolant Conditional Synthesis, a phasing-free latent flow matching framework for genome-wide SNP-level generation from biobank-scale genotype data. HELICS tokenizes chromosomes with convolutional autoencoders, reducing >600K SNPs to 4,096 continuous latent tokens, and trains a transformer parameterized conditional flow matching model over the concatenated multi-chromosome latent representation. Trained on over 417K genomes in the UK Biobank, HELICS generates genome-wide common-variant synthetic cohorts without haplotype phasing and achieves stronger fidelity to real genotypes than existing haplotype-based simulators, including high allele-frequency agreement in external evaluation and superior preservation of local and long-range SNP correlation structure. Conditioning on ancestry and genetic liability summaries enables targeted generation across genetic risk profiles; in perturbation analyses, by increasing the conditioned disease trait liability, HELICS induces SNP-level dosage changes in generated genomes that are highly correlated with published association weights. HELICS provides a scalable generative modeling framework for SNP-level genome data and a path toward conditional synthetic cohorts for data-limited genetic studies.
• Abstract（参考訳）: 遺伝的発見、疾患リスクモデリング、治療の発展を支えている個人レベルの遺伝子型データは、表現不足の祖先、希少または不均衡の疾患コホート、制限されたアクセス可能なバイオバンクなど、多くの重要な設定がデータに制限されている。 条件付き合成ゲノム生成は、プライバシ対応のベンチマーク、シミュレーション、データ拡張をサポートするが、数十万から数千万の相関した単一ヌクレオチド多型(SNP)またはDNA変異部位の超高次元の離散分布を学習する必要がある。 HELICS: High-fidelity gEneration via Latent Interpolant Conditional Synthesis, aphasing-free latent flow matching framework for genome-wide SNP-level generation from biobank-scale genotype data。 HELICSは、染色体を畳み込みオートエンコーダでトークン化し、600KのSNPを4,096個の連続潜伏トークンに減らし、連結された多染色体潜伏表現に対してトランスフォーマーパラメータ化された条件付きフローマッチングモデルを訓練する。 英国バイオバンクで417K以上のゲノムに基づいて訓練されたHELICSは、ハプロタイプ解析をせずにゲノムワイドの共通変異型合成コホートを生成し、既存のハプロタイプベースのシミュレータよりも強力な遺伝子型への忠実性を達成し、外部評価における高いアレル周波数の一致と、局所および長距離SNP相関構造の優れた保存を含む。 遺伝性疾患の特徴的負債を増加させる摂動解析において、HELICSは、公表された関連重みと高い相関を持つ生成されたゲノムのSNPレベルの量変化を誘導する。 HELICSは、SNPレベルのゲノムデータのためのスケーラブルな生成モデリングフレームワークと、データ制限遺伝研究のための条件付き合成コホートへの道を提供する。

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