論文の概要: SNPgen: Phenotype-Supervised Genotype Representation and Synthetic Data Generation via Latent Diffusion

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2603.10873v1
• Date: Wed, 11 Mar 2026 15:23:37 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2026-03-12 16:22:33.024985
• Title: SNPgen: Phenotype-Supervised Genotype Representation and Synthetic Data Generation via Latent Diffusion
• Title（参考訳）: SNPgen: Phenotype-Supervised Genotype Representation and Synthetic Data Generation via Latent Diffusion
• Authors: Andrea Lampis, Michela Carlotta Massi, Nicola Pirastu, Francesca Ieva, Matteo Matteucci, Emanuele Di Angelantonio,
• Abstract要約: SNPgenは、表現型制御された合成遺伝子型を生成するための条件付き潜伏拡散フレームワークである。 英国バイオバンクの個人を4つの複雑な疾患に分けて評価した。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 6.660968772645983
• License: http://arxiv.org/licenses/nonexclusive-distrib/1.0/
• Abstract: Polygenic risk scores and other genomic analyses require large individual-level genotype datasets, yet strict data access restrictions impede sharing. Synthetic genotype generation offers a privacy-preserving alternative, but most existing methods operate unconditionally, producing samples without phenotype alignment, or rely on unsupervised compression, creating a gap between statistical fidelity and downstream task utility. We present SNPgen, a two-stage conditional latent diffusion framework for generating phenotype-supervised synthetic genotypes. SNPgen combines GWAS-guided variant selection (1,024-2,048 trait-associated SNPs) with a variational autoencoder for genotype compression and a latent diffusion model conditioned on binary disease labels via classifier-free guidance. Evaluated on 458,724 UK Biobank individuals across four complex diseases (coronary artery disease, breast cancer, type 1 and type 2 diabetes), models trained on synthetic data matched real-data predictive performance in a train-on-synthetic, test-on-real protocol, approaching genome-wide PRS methods that use $2$-$6\times$ more variants. Privacy analysis confirmed zero identical matches, near-random membership inference (AUC $\approx 0.50$), preserved linkage disequilibrium structure, and high allele frequency correlation ($r \geq 0.95$) with source data. A controlled simulation with known causal effects verified faithful recovery of the imposed genetic association structure.
• Abstract（参考訳）: ポリジェニックリスクスコアやその他のゲノム解析は、大きな個別レベルのジェノタイプデータセットを必要とするが、厳格なデータアクセス制限は共有を妨げる。 合成ジェノタイプ生成は、プライバシを保存する代替手段を提供するが、既存のほとんどのメソッドは無条件で動作し、表現型アライメントのないサンプルを生成したり、教師なし圧縮に依存し、統計的忠実度と下流タスクユーティリティのギャップを生じさせる。 表現型制御された合成遺伝子型を生成するための2段階の条件付き潜伏拡散フレームワークであるSNPgenについて述べる。 SNPgenはGWAS誘導型変種選択(1,024-2,048の形質関連SNP)と、遺伝子型圧縮のための変分オートエンコーダと、分類子フリーガイダンスを介してバイナリ病ラベルに条件付き潜時拡散モデルを組み合わせる。 4つの複雑な疾患(冠動脈疾患、乳がん、タイプ1、タイプ2糖尿病)にまたがる458,724人の英国バイオバンクの個人を評価。 プライバシー分析の結果、ゼロ一致、ほぼランダムなメンバーシップ推論(AUC $\approx 0.50$)、保存されたリンク不均衡構造、およびソースデータとの高いアレル周波数相関(r \geq 0.95$)が確認された。 既知の因果効果による制御されたシミュレーションは、強制された遺伝子関連構造の忠実な回復を証明した。

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