論文の概要: Semi-Automating Knowledge Base Construction for Cancer Genetics

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2005.08146v2
• Date: Tue, 26 May 2020 00:47:33 GMT
• ステータス: 処理完了
• システム内更新日: 2022-12-02 05:42:52.729473
• Title: Semi-Automating Knowledge Base Construction for Cancer Genetics
• Title（参考訳）: がん遺伝学のための半自動知識ベース構築
• Authors: Somin Wadhwa, Kanhua Yin, Kevin S. Hughes, Byron C. Wallace
• Abstract要約: 本稿では,全文がん遺伝子記事からキー要素を自動的に抽出するモデルを提案する。 手作業による知識ベースを用いた全文記事のトークンやスニペットの遠隔監視を行う。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 20.74608114488094
• License: http://arxiv.org/licenses/nonexclusive-distrib/1.0/
• Abstract: In this work, we consider the exponentially growing subarea of genetics in cancer. The need to synthesize and centralize this evidence for dissemination has motivated a team of physicians to manually construct and maintain a knowledge base that distills key results reported in the literature. This is a laborious process that entails reading through full-text articles to understand the study design, assess study quality, and extract the reported cancer risk estimates associated with particular hereditary cancer genes (i.e., penetrance). In this work, we propose models to automatically surface key elements from full-text cancer genetics articles, with the ultimate aim of expediting the manual workflow currently in place. We propose two challenging tasks that are critical for characterizing the findings reported cancer genetics studies: (i) Extracting snippets of text that describe \emph{ascertainment mechanisms}, which in turn inform whether the population studied may introduce bias owing to deviations from the target population; (ii) Extracting reported risk estimates (e.g., odds or hazard ratios) associated with specific germline mutations. The latter task may be viewed as a joint entity tagging and relation extraction problem. To train models for these tasks, we induce distant supervision over tokens and snippets in full-text articles using the manually constructed knowledge base. We propose and evaluate several model variants, including a transformer-based joint entity and relation extraction model to extract <germline mutation, risk-estimate>} pairs. We observe strong empirical performance, highlighting the practical potential for such models to aid KB construction in this space. We ablate components of our model, observing, e.g., that a joint model for <germline mutation, risk-estimate> fares substantially better than a pipelined approach.
• Abstract（参考訳）: 本研究では,癌における遺伝子領域の指数関数的に増加する領域について考察する。 普及のためにこの証拠を合成し集中させる必要性は、医師のチームが、文献で報告された重要な結果を蒸留する知識ベースを手作業で構築し、維持する動機となった。 これは、研究設計を理解し、研究品質を評価し、特定の遺伝性癌遺伝子(すなわち、透過性)に関連する報告されたがんリスク推定を抽出するために、フルテキストの論文を読み取るのに苦労したプロセスである。 本研究は,現在行われている手動ワークフローの迅速化を目的として,全文がん遺伝子記事からキー要素を自動的に抽出するモデルを提案する。 発癌遺伝学研究の結果を特徴付けるために重要な課題を2つ提案する。 一 研究対象の集団からの偏見による偏見をもたらす可能性があることを通知する「emph{ascertainment mechanism}」を記載したテキストの断片を抽出すること。 (ii)特定の生殖細胞突然変異に関連する報告されたリスク推定(オッズまたはハザード比)を抽出すること。 後者のタスクは、結合エンティティタグ付けと関係抽出の問題と見なすことができる。 これらのタスクのモデルをトレーニングするために,手作業による知識ベースを用いた全文記事のトークンやスニペットの遠隔監視を行う。 そこで本研究では,トランスフォーマーを用いたジョイントエンティティと関係抽出モデルを用いて<germline mutation, risk-estimate>}ペアを抽出するモデルを提案する。 我々は、この領域におけるkb構成を支援するモデルの実践可能性を強調しながら、強い経験的性能を観察した。 例えば、<germline mutation, risk-estimate>のジョイントモデルがパイプライン化されたアプローチよりも大幅に優れていることを観察します。

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