論文の概要: GapPredict: A Language Model for Resolving Gaps in Draft Genome Assemblies

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2105.10552v2
• Date: Tue, 25 May 2021 00:55:42 GMT
• ステータス: 処理完了
• システム内更新日: 2021-05-28 09:09:20.600415
• Title: GapPredict: A Language Model for Resolving Gaps in Draft Genome Assemblies
• Title（参考訳）: GapPredict: ドラフトゲノム集合におけるギャップ解消のための言語モデル
• Authors: Eric Chen, Justin Chu, Jessica Zhang, Rene L. Warren, Inanc Birol
• Abstract要約: キャラクタレベルの言語モデルを用いて,足場間隙における未解決ヌクレオチドを予測するツールであるGapPredictを紹介する。 我々はGapPredictを最先端のギャップ埋めツールと比較し、前者は65.6%のギャップを埋めることができることを示した。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 0.13999481573773073
• License: http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
• Abstract: Short-read DNA sequencing instruments can yield over 1e+12 bases per run, typically composed of reads 150 bases long. Despite this high throughput, de novo assembly algorithms have difficulty reconstructing contiguous genome sequences using short reads due to both repetitive and difficult-to-sequence regions in these genomes. Some of the short read assembly challenges are mitigated by scaffolding assembled sequences using paired-end reads. However, unresolved sequences in these scaffolds appear as "gaps". Here, we introduce GapPredict, a tool that uses a character-level language model to predict unresolved nucleotides in scaffold gaps. We benchmarked GapPredict against the state-of-the-art gap-filling tool Sealer, and observed that the former can fill 65.6% of the sampled gaps that were left unfilled by the latter, demonstrating the practical utility of deep learning approaches to the gap-filling problem in genome sequence assembly.
• Abstract（参考訳）: 短読DNAシークエンシング装置は、1ランあたり1e+12塩基以上、通常150塩基以上からなる。 この高いスループットにもかかわらず、de novoアセンブリーアルゴリズムは、これらのゲノムの繰り返し領域と難易度領域の両方により、短い読み込みを用いて連続したゲノム配列の再構築が困難である。 短い読み取りアセンブリの課題のいくつかは、ペアエンド読み込みを使用して組み立てられたシーケンスを足場にすることで軽減される。 しかし、これらの足場の未解決配列は「ギャップ」として現れる。 本稿では,キャラクタレベル言語モデルを用いて足場ギャップ内の未解決ヌクレオチドを予測するツールであるgappredictを紹介する。 我々は,最先端のギャップ充填ツールシールに対するgap予測をベンチマークし,後者が未充填で残したサンプルギャップの65.6%を前者が満たせることを観察し,ゲノム配列集合におけるギャップ充填問題に対するディープラーニングアプローチの実用性を示した。

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