論文の概要: Embed-Search-Align: DNA Sequence Alignment using Transformer Models

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2309.11087v5
• Date: Sat, 19 Oct 2024 00:17:16 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2024-10-22 13:11:34.193383
• Title: Embed-Search-Align: DNA Sequence Alignment using Transformer Models
• Title（参考訳）: 組込み検索アライメント:トランスフォーマーモデルを用いたDNA配列アライメント
• Authors: Pavan Holur, K. C. Enevoldsen, Shreyas Rajesh, Lajoyce Mboning, Thalia Georgiou, Louis-S. Bouchard, Matteo Pellegrini, Vwani Roychowdhury,
• Abstract要約: 我々はTransformerモデルのシーケンスアライメントタスクを"Embed-Search-Align"タスクとしてフレーミングすることでギャップを埋める。 新規なレファレンスフリーDNA埋め込みモデルは、共有ベクトル空間に投影される読み取りおよび参照フラグメントの埋め込みを生成する。 DNA-ESAは、BowtieやBWA-Memといった従来の手法に匹敵する、ヒトゲノム(3gb)に250長の読み書きを合わせると99%正確である。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 2.48439258515764
• License:
• Abstract: DNA sequence alignment involves assigning short DNA reads to the most probable locations on an extensive reference genome. This process is crucial for various genomic analyses, including variant calling, transcriptomics, and epigenomics. Conventional methods, refined over decades, tackle this challenge in 2 steps: genome indexing followed by efficient search to locate likely positions for given reads. Building on the success of Large Language Models in encoding text into embeddings, where the distance metric captures semantic similarity, recent efforts have explored whether the same Transformer architecture can produce embeddings for DNA sequences. Such models have shown early promise in classifying short DNA sequences, such as detecting coding/non-coding regions, and enhancer, promoter sequences. However, performance at sequence classification tasks does not translate to sequence alignment, where it is necessary to search across the genome to align each read, a significantly longer-range task. We bridge this gap by framing the Sequence Alignment task for Transformer models as an "Embed-Search-Align" task. In this framework, a novel Reference-Free DNA Embedding model generates embeddings of reads and reference fragments, which are projected into a shared vector space where the read-fragment distance is used as a surrogate for alignment. Technical contributions include: (1) Contrastive loss for self-supervised training of DNA sequence representations, facilitating rich reference-free, sequence-level embeddings, and (2) a DNA vector store to enable search across fragments on a global scale. DNA-ESA is 99% accurate when aligning 250-length reads onto a human genome (3gb), rivaling conventional methods such as Bowtie and BWA-Mem. DNA-ESA exceeds the performance of 6 Transformer model baselines such as Nucleotide Transformer, Hyena-DNA, and shows task transfer across chromosomes and species.
• Abstract（参考訳）: DNA配列のアライメントは、幅広い参照ゲノム上の最も可能性の高い場所に短いDNA読取を割り当てることを含む。 このプロセスは、変異呼び出し、転写学、エピジェノミクスを含む様々なゲノム解析に不可欠である。 何十年にもわたって洗練されてきた従来の手法は、2つのステップでこの課題に対処している。 テキストを埋め込みにエンコードする大規模言語モデル(Large Language Models)の成功に基づいて、距離メートル法が意味的類似性を捉え、最近の研究で、同じトランスフォーマーアーキテクチャがDNA配列の埋め込みを生成できるかどうかが研究されている。 このようなモデルは、コーディング/非コーディング領域の検出やエンハンサー、プロモーター配列などの短いDNA配列の分類において、早期に有望であることが示されている。 しかし、配列分類タスクのパフォーマンスは配列のアライメントには変換されない。 我々は、Transformerモデルのシーケンスアライメントタスクを"Embed-Search-Align"タスクとしてフレーミングすることで、このギャップを埋める。 このフレームワークでは、新しい参照フリーDNA埋め込みモデルが読み出しフラグメントと参照フラグメントの埋め込みを生成し、読み出しフラグメント距離をアライメントのサロゲートとして使用する共有ベクトル空間に投影する。 技術的貢献は,(1)DNA配列表現の自己指導的訓練における対照的な損失,(2)DNAベクターストアによる断片のグローバルな検索,などである。 DNA-ESAは、BowtieやBWA-Memといった従来の手法に匹敵する、ヒトゲノム(3gb)に250長の読み書きを合わせると99%正確である。 DNA-ESAはヌクレオチドトランスフォーマーやハイエナDNAのような6つのトランスフォーマーモデルベースラインの性能を超え、染色体や種間でのタスク転送を示す。

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