論文の概要: MutFormer: A context-dependent transformer-based model to predict pathogenic missense mutations

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2110.14746v1
• Date: Wed, 27 Oct 2021 20:17:35 GMT
• ステータス: 処理完了
• システム内更新日: 2021-10-30 11:25:41.278649
• Title: MutFormer: A context-dependent transformer-based model to predict pathogenic missense mutations
• Title（参考訳）: mutformer:病原性ミスセンス変異を予測するコンテキスト依存トランスフォーマモデル
• Authors: Theodore Jiang, Li Fang, Kai Wang
• Abstract要約: ミスセンス突然変異は、ヒトの遺伝疾患の原因となる既知の変異の約半分を占める。 ディープラーニングの最近の進歩は、トランスフォーマーモデルが特にシーケンスのモデリングに強力であることを示している。 病原性ミスセンス変異の予測のためのトランスフォーマーモデルであるMutFormerを紹介する。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 5.153619184788929
• License: http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
• Abstract: A missense mutation is a point mutation that results in a substitution of an amino acid in a protein sequence. Currently, missense mutations account for approximately half of the known variants responsible for human inherited diseases, but accurate prediction of the pathogenicity of missense variants is still challenging. Recent advances in deep learning show that transformer models are particularly powerful at modeling sequences. In this study, we introduce MutFormer, a transformer-based model for prediction of pathogenic missense mutations. We pre-trained MutFormer on reference protein sequences and alternative protein sequences result from common genetic variants. We tested different fine-tuning methods for pathogenicity prediction. Our results show that MutFormer outperforms a variety of existing tools. MutFormer and pre-computed variant scores are publicly available on GitHub at https://github.com/WGLab/mutformer.
• Abstract（参考訳）: ミスセンス突然変異(missense mutation)は、タンパク質配列内のアミノ酸を置換する点突然変異である。 現在、ミスセンス変異はヒトの遺伝病の原因となる既知の変異の約半数を占めるが、ミスセンス変異の病原性の正確な予測はまだ難しい。 ディープラーニングの最近の進歩は、トランスフォーマーモデルが特にシーケンスのモデリングに強力であることを示している。 本研究では,トランスフォーマーを用いた病原性ミスセンス変異の予測モデルであるmutformerを提案する。 遺伝子変異から得られた参照タンパク質配列と代替タンパク質配列についてMutFormerを事前訓練した。 病原性予測のための異なる微調整法を試験した。 私たちの結果は、MutFormerが既存のツールより優れていることを示している。 mutformerとpre-computed variant scoreはgithubのhttps://github.com/wglab/mutformer.comで公開されている。

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