論文の概要: Predicting loss-of-function impact of genetic mutations: a machine
learning approach
- arxiv url: http://arxiv.org/abs/2402.00054v1
- Date: Fri, 26 Jan 2024 19:27:38 GMT
- ステータス: 処理完了
- システム内更新日: 2024-02-04 05:13:45.948161
- Title: Predicting loss-of-function impact of genetic mutations: a machine
learning approach
- Title（参考訳）: 遺伝的変異の機能的損失の予測 : 機械学習によるアプローチ
- Authors: Arshmeet Kaur and Morteza Sarmadi
- Abstract要約: 本稿では,遺伝子変異の属性に基づいて機械学習モデルを学習し,LoFtoolスコアを予測することを目的とする。
これらの属性には、染色体上の突然変異の位置、アミノ酸の変化、変異によって引き起こされるコドンの変化が含まれていた。
モデルは, 平均2乗誤差, 平均2乗誤差, 平均2乗誤差, 平均絶対誤差, 説明分散の5倍のクロスバリデード平均を用いて評価した。
- 参考スコア（独自算出の注目度）: 0.0
- License: http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
- Abstract: The innovation of next-generation sequencing (NGS) techniques has
significantly reduced the price of genome sequencing, lowering barriers to
future medical research; it is now feasible to apply genome sequencing to
studies where it would have previously been cost-inefficient. Identifying
damaging or pathogenic mutations in vast amounts of complex, high-dimensional
genome sequencing data may be of particular interest to researchers. Thus, this
paper's aims were to train machine learning models on the attributes of a
genetic mutation to predict LoFtool scores (which measure a gene's intolerance
to loss-of-function mutations). These attributes included, but were not limited
to, the position of a mutation on a chromosome, changes in amino acids, and
changes in codons caused by the mutation. Models were built using the
univariate feature selection technique f-regression combined with K-nearest
neighbors (KNN), Support Vector Machine (SVM), Random Sample Consensus
(RANSAC), Decision Trees, Random Forest, and Extreme Gradient Boosting
(XGBoost). These models were evaluated using five-fold cross-validated averages
of r-squared, mean squared error, root mean squared error, mean absolute error,
and explained variance. The findings of this study include the training of
multiple models with testing set r-squared values of 0.97.
- Abstract（参考訳）: 次世代シークエンシング(NGS)技術の革新は、ゲノムシークエンシングの価格を大幅に下げ、将来の医学研究への障壁を減らした。
複雑な高次元ゲノムシークエンシングデータにおける損傷または病原性変異の同定は、研究者にとって特に興味深い。
そこで本研究では,遺伝子変異の属性に基づいて機械学習モデルをトレーニングし,LoFtoolスコア(遺伝子の機能欠失に対する耐性を計測する)を予測する。
これらの特性は、染色体上の突然変異の位置、アミノ酸の変化、変異によって引き起こされるコドンの変化を含むが、制限されていない。
K-nearest neighbors(KNN)、SVM(Support Vector Machine)、RANSAC(Random Sample Consensus)、決定木(Decision Trees)、ランダムフォレスト(Random Forest)、エクストリームグラディエントブースティング(Extreme Gradient Boosting、XGBoost)が組み合わされた一変量特徴選択技術を用いてモデルを構築した。
これらのモデルは,r-二乗平均,平均二乗誤差,ルート平均二乗誤差,平均絶対誤差,説明分散を用いて評価した。
本研究の結果は,r-2乗値0.97の複数のモデルのトレーニングを含む。
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