論文の概要: ODBAE: a high-performance model identifying complex phenotypes in high-dimensional biological datasets

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2211.03054v2
• Date: Wed, 23 Oct 2024 01:02:38 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2024-10-24 13:53:56.082367
• Title: ODBAE: a high-performance model identifying complex phenotypes in high-dimensional biological datasets
• Title（参考訳）: ODBAE:高次元生物学的データセットにおける複雑な表現型を同定する高性能モデル
• Authors: Yafei Shen, Tao Zhang, Zhiwei Liu, Kalliopi Kostelidou, Ying Xu, Ling Yang,
• Abstract要約: ODBAE (Outlier Detection using Balanced Autoencoders) は、微妙かつ極端な外れ値の両方を明らかにするために設計された機械学習手法である。 以上の結果から,ODBAEは生体系における関節異常の検出と恒常性摂動の理解の促進に有効であることが示唆された。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 17.61868583360252
• License:
• Abstract: Identifying complex phenotypes from high-dimensional biological data is challenging due to the intricate interdependencies among different physiological indicators. Traditional approaches often focus on detecting outliers in single variables, overlooking the broader network of interactions that contribute to phenotype emergence. Here, we introduce ODBAE (Outlier Detection using Balanced Autoencoders), a machine learning method designed to uncover both subtle and extreme outliers by capturing latent relationships among multiple physiological parameters. ODBAE's revised loss function enhances its ability to detect two key types of outliers: influential points (IP), which disrupt latent correlations between dimensions, and high leverage points (HLP), which deviate from the norm but go undetected by traditional autoencoder-based methods. Using data from the International Mouse Phenotyping Consortium (IMPC), we show that ODBAE can identify knockout mice with complex, multi-indicator phenotypes - normal in individual traits, but abnormal when considered together. In addition, this method reveals novel metabolism-related genes and uncovers coordinated abnormalities across metabolic indicators. Our results highlight the utility of ODBAE in detecting joint abnormalities and advancing our understanding of homeostatic perturbations in biological systems.
• Abstract（参考訳）: 高次元の生物学的データから複雑な表現型を同定することは、異なる生理学的指標間の複雑な相互依存性のために困難である。 伝統的なアプローチは、表現型発生に寄与するより広い相互作用のネットワークを見渡して、単一の変数の外れ値を検出することに集中する。 ODBAE(Outlier Detection using Balanced Autoencoders)は、複数の生理的パラメータ間の潜伏関係をキャプチャすることで、微妙かつ極端な外れ値の両方を明らかにする機械学習手法である。 ODBAEの改訂された損失関数は、次元間の遅延相関を妨害するインフルエントポイント(IP)と、標準から逸脱するが、従来のオートエンコーダベースの手法では検出されないハイレバレッジポイント(HLP)の2つの重要な種類の外れ値を検出する能力を高める。 The International Mouse Phenotyping Consortium (IMPC)のデータを用いて、ODBAEは複雑な多指標表現型を持つノックアウトマウスを識別できることを示した。 さらに、新規な代謝関連遺伝子を明らかにし、代謝指標間で協調した異常を明らかにする。 以上の結果から,ODBAEは生体系における関節異常の検出と恒常性摂動の理解の促進に有効であることが示唆された。

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