論文の概要: Understanding Breast Cancer Survival: Using Causality and Language
Models on Multi-omics Data
- arxiv url: http://arxiv.org/abs/2305.18410v1
- Date: Sun, 28 May 2023 17:07:46 GMT
- ステータス: 処理完了
- システム内更新日: 2023-05-31 21:35:09.237436
- Title: Understanding Breast Cancer Survival: Using Causality and Language
Models on Multi-omics Data
- Title（参考訳）: 乳がん生存の理解:マルチオミクスデータを用いた因果関係と言語モデルを用いて
- Authors: Mugariya Farooq, Shahad Hardan, Aigerim Zhumbhayeva, Yujia Zheng,
Preslav Nakov, Kun Zhang
- Abstract要約: 乳がんと診断された患者の生存にゲノムの摂動がどう影響するかを調べるために因果探索アルゴリズムを利用した。
本研究は, 因果発見アルゴリズムを用いた患者の生命予後に関する重要な要因を明らかにするものである。
結果は、バイオメディカル文献に基づいて訓練された言語モデルによって検証される。
- 参考スコア（独自算出の注目度）: 23.850817918011863
- License: http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/
- Abstract: The need for more usable and explainable machine learning models in
healthcare increases the importance of developing and utilizing causal
discovery algorithms, which aim to discover causal relations by analyzing
observational data. Explainable approaches aid clinicians and biologists in
predicting the prognosis of diseases and suggesting proper treatments. However,
very little research has been conducted at the crossroads between causal
discovery, genomics, and breast cancer, and we aim to bridge this gap.
Moreover, evaluation of causal discovery methods on real data is in general
notoriously difficult because ground-truth causal relations are usually
unknown, and accordingly, in this paper, we also propose to address the
evaluation problem with large language models. In particular, we exploit
suitable causal discovery algorithms to investigate how various perturbations
in the genome can affect the survival of patients diagnosed with breast cancer.
We used three main causal discovery algorithms: PC, Greedy Equivalence Search
(GES), and a Generalized Precision Matrix-based one. We experiment with a
subset of The Cancer Genome Atlas, which contains information about mutations,
copy number variations, protein levels, and gene expressions for 705 breast
cancer patients. Our findings reveal important factors related to the vital
status of patients using causal discovery algorithms. However, the reliability
of these results remains a concern in the medical domain. Accordingly, as
another contribution of the work, the results are validated through language
models trained on biomedical literature, such as BlueBERT and other large
language models trained on medical corpora. Our results profess proper
utilization of causal discovery algorithms and language models for revealing
reliable causal relations for clinical applications.
- Abstract（参考訳）: 医療におけるより有用で説明可能な機械学習モデルの必要性は、観察データの解析による因果関係の発見を目的とした因果発見アルゴリズムの開発と活用の重要性を高める。
説明可能なアプローチは、臨床医や生物学者が疾患の予後を予測し、適切な治療を提案するのを助ける。
しかし、因果発見、ゲノム学、乳癌の交差点での研究はほとんど行われておらず、このギャップを埋めることを目指しています。
また,実データに対する因果関係が不明なため,実データにおける因果関係の発見手法の評価は一般には困難であり,そのために,大規模言語モデルを用いた評価問題に対処することを提案する。
特に,乳がんと診断された患者の生存にゲノムの様々な摂動がどのように影響するかを調べるために,適切な因果発見アルゴリズムを利用する。
我々は, PC, Greedy Equivalence Search (GES), Generalized Precision Matrixベースの3つの因果探索アルゴリズムを用いた。
The Cancer Genome Atlasのサブセットを実験し、705例の乳癌患者に対して、突然変異、コピー数の変化、タンパク質レベル、遺伝子発現に関する情報を含む。
以上より,因果発見アルゴリズムを用いた患者の生命状態に関連する重要な因子が明らかになった。
しかし、これらの結果の信頼性は医療分野でも懸念されている。
それゆえ、この研究の別の貢献として、結果は、ブルーバートなどの生物医学文献で訓練された言語モデルと、医療コーパスで訓練された他の大きな言語モデルによって検証される。
本研究は, 臨床応用における信頼性の高い因果関係を明らかにするために, 因果発見アルゴリズムと言語モデルの適切な利用を約束する。
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