論文の概要: Evaluating unsupervised disentangled representation learning for genomic discovery and disease risk prediction

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2307.08893v1
• Date: Mon, 17 Jul 2023 23:28:59 GMT
• ステータス: 処理完了
• システム内更新日: 2023-07-19 16:59:58.512638
• Title: Evaluating unsupervised disentangled representation learning for genomic discovery and disease risk prediction
• Title（参考訳）: ゲノム発見と疾患リスク予測のための教師なし不整合表現学習の評価
• Authors: Taedong Yun
• Abstract要約: 本稿では,非教師なしの非教師学習手法,すなわちオートエンコーダ,VAE,β-VAE,FacterVAEについて検討する。 喘息および慢性閉塞性肺疾患に対するFacterVAEまたはβ-VAEを用いて,ゲノムワイドな座位数,遺伝性,多原性リスクスコアの変動を観察した。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 0.0
• License: http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
• Abstract: High-dimensional clinical data have become invaluable resources for genetic studies, due to their accessibility in biobank-scale datasets and the development of high performance modeling techniques especially using deep learning. Recent work has shown that low dimensional embeddings of these clinical data learned by variational autoencoders (VAE) can be used for genome-wide association studies and polygenic risk prediction. In this work, we consider multiple unsupervised learning methods for learning disentangled representations, namely autoencoders, VAE, beta-VAE, and FactorVAE, in the context of genetic association studies. Using spirograms from UK Biobank as a running example, we observed improvements in the number of genome-wide significant loci, heritability, and performance of polygenic risk scores for asthma and chronic obstructive pulmonary disease by using FactorVAE or beta-VAE, compared to standard VAE or non-variational autoencoders. FactorVAEs performed effectively across multiple values of the regularization hyperparameter, while beta-VAEs were much more sensitive to the hyperparameter values.
• Abstract（参考訳）: バイオバンクスケールデータセットのアクセシビリティと,特にディープラーニングを用いた高性能なモデリング技術の開発により,高次元臨床データが遺伝学の貴重な資源となっている。 近年の研究では、変異型オートエンコーダ(VAE)によって得られたこれらの臨床データの低次元埋め込みがゲノムワイド関連研究やポリジェニックリスク予測に利用できることが示されている。 本研究では,遺伝子関連研究の文脈において,複数の教師なし学習手法,すなわちオートエンコーダ,VAE,β-VAE,FacterVAEについて検討する。 ランニング例として英国バイオバンクのスピログラムを用いて, 正常なVAAEや非可変オートエンコーダと比較して, 喘息, 慢性閉塞性肺疾患に対するポリジェニックリスクスコアの数, 遺伝性, パフォーマンスの改善が認められた。 FactorVAEは正規化ハイパーパラメータの複数の値に対して効果的に動作し、beta-VAEはハイパーパラメータ値に対してはるかに敏感であった。

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