論文の概要: Embed-Search-Align: DNA Sequence Alignment using Transformer Models

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2309.11087v2
• Date: Mon, 27 Nov 2023 20:00:55 GMT
• ステータス: 処理完了
• システム内更新日: 2023-11-30 14:50:44.593813
• Title: Embed-Search-Align: DNA Sequence Alignment using Transformer Models
• Title（参考訳）: 組込み検索アライメント:トランスフォーマーモデルを用いたDNA配列アライメント
• Authors: Pavan Holur, K. C. Enevoldsen, Lajoyce Mboning, Thalia Georgiou, Louis-S. Bouchard, Matteo Pellegrini and Vwani Roychowdhury
• Abstract要約: 3ギガ塩基(単一ハプロイド)のヒト基準ゲノム上にDNA読取を調整するための組込み検索タスクを提案する。 DNA-ESAは、250長の読みを3ギガ塩基(単倍体)のヒト基準ゲノムに合わせると97%正確である
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 2.721343300148367
• License: http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
• Abstract: DNA sequence alignment involves assigning short DNA reads to the most probable locations on an extensive reference genome. This process is crucial for various genomic analyses, including variant calling, transcriptomics, and epigenomics. Conventional methods, refined over decades, tackle this challenge in two steps: genome indexing followed by efficient search to locate likely positions for given reads. Building on the success of Large Language Models (LLM) in encoding text into embeddings, where the distance metric captures semantic similarity, recent efforts have explored whether the same Transformer architecture can produce numerical representations for DNA sequences. Such models have shown early promise in tasks involving classification of short DNA sequences, such as the detection of coding vs non-coding regions, as well as the identification of enhancer and promoter sequences. Performance at sequence classification tasks does not, however, translate to sequence alignment, where it is necessary to conduct a genome-wide search to successfully align every read. We address this open problem by framing it as an Embed-Search-Align task. In this framework, a novel encoder model DNA-ESA generates representations of reads and fragments of the reference, which are projected into a shared vector space where the read-fragment distance is used as surrogate for alignment. In particular, DNA-ESA introduces: (1) Contrastive loss for self-supervised training of DNA sequence representations, facilitating rich sequence-level embeddings, and (2) a DNA vector store to enable search across fragments on a global scale. DNA-ESA is >97% accurate when aligning 250-length reads onto a human reference genome of 3 gigabases (single-haploid), far exceeds the performance of 6 recent DNA-Transformer model baselines and shows task transfer across chromosomes and species.
• Abstract（参考訳）: DNA配列のアライメントは、幅広い参照ゲノム上の最も可能性の高い場所に短いDNA読取を割り当てることを含む。 このプロセスは、変異呼び出し、転写学、エピジェノミクスを含む様々なゲノム解析に不可欠である。 何十年にもわたって洗練されてきた従来の手法は、ゲノムインデクシングと効率的な検索という2つのステップでこの問題に取り組む。 距離メトリクスが意味的類似性を捉えた埋め込みへのテキストのエンコーディングにおける大言語モデル(llm)の成功に基づいて、最近の研究は、同じトランスフォーマーアーキテクチャがdna配列の数値表現を生成できるかどうかを探っている。 このようなモデルは、コーディングと非コーディング領域の検出、エンハンサーとプロモーター配列の同定など、短いDNA配列の分類を含むタスクにおいて、早期に有望であることが示されている。 しかし、シーケンス分類タスクのパフォーマンスは配列アライメントに変換されず、ゲノム全体の検索を行い、すべての読み取りを適切にアライメントする必要がある。 我々は,この課題を組込み探索処理タスクとして組み込むことで解決する。 この枠組みでは、新しいエンコーダモデルDNA-ESAが参照の読み取りとフラグメントの表現を生成し、リードフラグメント距離をアライメントの代理として使用する共有ベクトル空間に投影する。 特にDNA-ESAは,(1)DNA配列表現の自己教師的訓練における対照的な損失,(2)断片を世界規模で探索するためのDNAベクターストアを導入している。 DNA-ESAは、250長の読みを3ギガ塩基(単倍体)のヒト基準ゲノムに合わせると97%正確であり、最近の6つのDNA-トランスフォーマーモデルベースラインのパフォーマンスをはるかに上回り、染色体や種間でタスク転送を示す。

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