論文の概要: ProPath: Disease-Specific Protein Language Model for Variant Pathogenicity

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2311.03429v1
• Date: Mon, 6 Nov 2023 18:43:47 GMT
• ステータス: 処理完了
• システム内更新日: 2023-11-08 18:18:57.388211
• Title: ProPath: Disease-Specific Protein Language Model for Variant Pathogenicity
• Title（参考訳）: ProPath: 病原性に特異的なタンパク質言語モデル
• Authors: Huixin Zhan, Zijun (Frank) Zhang
• Abstract要約: ProPath と呼ばれる病原性疾患特異的テキストスクレタンパク言語モデルを提案し、シアメーゼネットワークを介して希少なミスセンス変異における擬似log-likelihood 比を捉える。 以上の結果から,ProPathはトレーニング済みのESM1bを超え,両者のデータセット間でAUCを5%以上改善した。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 6.635604919499181
• License: http://arxiv.org/licenses/nonexclusive-distrib/1.0/
• Abstract: Clinical variant classification of pathogenic versus benign genetic variants remains a pivotal challenge in clinical genetics. Recently, the proposition of protein language models has improved the generic variant effect prediction (VEP) accuracy via weakly-supervised or unsupervised training. However, these VEPs are not disease-specific, limiting their adaptation at point-of-care. To address this problem, we propose a disease-specific \textsc{pro}tein language model for variant \textsc{path}ogenicity, termed ProPath, to capture the pseudo-log-likelihood ratio in rare missense variants through a siamese network. We evaluate the performance of ProPath against pre-trained language models, using clinical variant sets in inherited cardiomyopathies and arrhythmias that were not seen during training. Our results demonstrate that ProPath surpasses the pre-trained ESM1b with an over $5\%$ improvement in AUC across both datasets. Furthermore, our model achieved the highest performances across all baselines for both datasets. Thus, our ProPath offers a potent disease-specific variant effect prediction, particularly valuable for disease associations and clinical applicability.
• Abstract（参考訳）: 病原性と良性の遺伝的変異の臨床的変異分類は、臨床遺伝学において重要な課題である。 近年、タンパク質言語モデルの提案により、弱い教師付きまたは教師なしの訓練により、汎用的変異効果予測(VEP)の精度が向上した。 しかしながら、これらのVEPは疾患特異的ではなく、治療点における適応を制限する。 この問題に対処するために,siamのネットワークを介して希少なミスセンスにおける疑似ログ様度比を捉えるために,propath と呼ばれる変種 \textsc{path} 生成のための病特異的な \textsc{pro}tein 言語モデルを提案する。 訓練中にみられなかった心疾患と不整脈に対する臨床変異セットを用いて,事前学習した言語モデルに対するプロパスの性能評価を行った。 我々の結果は、ProPathが事前訓練されたESM1bを超え、両方のデータセットでAUCが5\%以上改善されていることを示している。 さらに,本モデルは,両データセットのベースライン全体において,最高性能を達成した。 したがって、当社のProPathは、特に疾患関連や臨床応用に有用な、強力な疾患特異的変異効果予測を提供する。

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