Fugu-MT 論文翻訳(概要): DYNA: Disease-Specific Language Model for Variant Pathogenicity

論文の概要: DYNA: Disease-Specific Language Model for Variant Pathogenicity

arxiv url: http://arxiv.org/abs/2406.00164v1
Date: Fri, 31 May 2024 19:52:17 GMT
ステータス: 処理完了
システム内更新日: 2024-06-06 08:23:47.944139
Title: DYNA: Disease-Specific Language Model for Variant Pathogenicity
Title（参考訳）: DYNA : 病原性に関する言語モデル
Authors: Huixin Zhan, Zijun Zhang,
Abstract要約: そこで我々は, シームズニューラルネットワークを用いたDYNA:病原性微調整を提案する。各種の心血管疾患に焦点をあて, 機能低下と機能回復の関係が疾患特異的VEPを規定する。非コーディングVEPでは、DYNAをRNAスプライシングの転写後調節軸に応用し、確立された臨床VEPガイドラインにおいて最も一般的な非コーディング病原性機構である。 DYNAファインチューニングモデルでは、保持されたまれな変種テストセットにおいて優れた性能を示し、さらに大きな、臨床的に関連のある変種アノテーションで複製される。
参考スコア（独自算出の注目度）: 9.662269016653296
License: http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
Abstract: Clinical variant classification of pathogenic versus benign genetic variants remains a challenge in clinical genetics. Recently, the proposition of genomic foundation models has improved the generic variant effect prediction (VEP) accuracy via weakly-supervised or unsupervised training. However, these VEPs are not disease-specific, limiting their adaptation at the point of care. To address this problem, we propose DYNA: Disease-specificity fine-tuning via a Siamese neural network broadly applicable to all genomic foundation models for more effective variant effect predictions in disease-specific contexts. We evaluate DYNA in two distinct disease-relevant tasks. For coding VEPs, we focus on various cardiovascular diseases, where gene-disease relationships of loss-of-function vs. gain-of-function dictate disease-specific VEP. For non-coding VEPs, we apply DYNA to an essential post-transcriptional regulatory axis of RNA splicing, the most common non-coding pathogenic mechanism in established clinical VEP guidelines. In both cases, DYNA fine-tunes various pre-trained genomic foundation models on small, rare variant sets. The DYNA fine-tuned models show superior performance in the held-out rare variant testing set and are further replicated in large, clinically-relevant variant annotations in ClinVAR. Thus, DYNA offers a potent disease-specific variant effect prediction method, excelling in intra-gene generalization and generalization to unseen genetic variants, making it particularly valuable for disease associations and clinical applicability.
Abstract（参考訳）: 病原性と良性の遺伝的変異の臨床的変異分類は、臨床遺伝学における課題である。近年、ゲノム基盤モデルの提案により、弱教師付きまたは教師なしのトレーニングにより、一般的な変動効果予測(VEP)の精度が向上した。しかしながら、これらのVEPは疾患特異的ではなく、治療の時点で適応を制限する。この問題に対処するために、我々はDYNAを提案する: 病気特異的な文脈におけるより効果的な変異効果予測のために、シームズニューラルネットワークを介して、すべてのゲノム基盤モデルに広く適用する。我々はDYNAを2つの異なる疾患関連タスクで評価した。 VEPのコーディングには、機能喪失と機能獲得の関係が疾患特異的なVEPを規定する様々な心血管疾患に焦点をあてる。非コード型VEPでは、DYNAをRNAスプライシングの転写後調節軸に応用し、確立された臨床VEPガイドラインにおいて最も一般的な非コード病原性機構である。どちらの場合も、DYNAは小さな稀な変種集合上の様々な事前訓練されたゲノム基盤モデルを微調整する。 DYNAファインチューニングモデルは、保持された稀な変種テストセットにおいて優れた性能を示し、ClinVARの大規模かつ臨床的に関連のある変種アノテーションでさらに複製される。したがって、DYNAは、遺伝子内一般化および未確認遺伝子変異への一般化に優れた強力な疾患特異的変異効果予測方法を提供し、疾患関連や臨床応用に特に有用である。

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