Fugu-MT 論文翻訳(概要): GestaltMML: Enhancing Rare Genetic Disease Diagnosis through Multimodal Machine Learning Combining Facial Images and Clinical Texts

論文の概要: GestaltMML: Enhancing Rare Genetic Disease Diagnosis through Multimodal Machine Learning Combining Facial Images and Clinical Texts

arxiv url: http://arxiv.org/abs/2312.15320v2
Date: Mon, 22 Apr 2024 00:41:34 GMT
ステータス: 処理完了
システム内更新日: 2024-04-24 00:03:25.523070
Title: GestaltMML: Enhancing Rare Genetic Disease Diagnosis through Multimodal Machine Learning Combining Facial Images and Clinical Texts
Title（参考訳）: GestaltMML: 顔画像と臨床テキストを組み合わせたマルチモーダル機械学習による希少な遺伝的疾患診断の強化
Authors: Da Wu, Jingye Yang, Cong Liu, Tzung-Chien Hsieh, Elaine Marchi, Justin Blair, Peter Krawitz, Chunhua Weng, Wendy Chung, Gholson J. Lyon, Ian D. Krantz, Jennifer M. Kalish, Kai Wang,
Abstract要約: 本稿では,Transformerアーキテクチャのみに基づくマルチモーダル機械学習(MML)アプローチを提案する。顔画像、人口統計情報(年齢、性別、民族)、臨床メモを統合して予測精度を向上させる。
参考スコア（独自算出の注目度）: 8.805728428427457
License: http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
Abstract: Individuals with suspected rare genetic disorders often undergo multiple clinical evaluations, imaging studies, laboratory tests and genetic tests, to find a possible answer over a prolonged period of time. Addressing this "diagnostic odyssey" thus has substantial clinical, psychosocial, and economic benefits. Many rare genetic diseases have distinctive facial features, which can be used by artificial intelligence algorithms to facilitate clinical diagnosis, in prioritizing candidate diseases to be further examined by lab tests or genetic assays, or in helping the phenotype-driven reinterpretation of genome/exome sequencing data. Existing methods using frontal facial photos were built on conventional Convolutional Neural Networks (CNNs), rely exclusively on facial images, and cannot capture non-facial phenotypic traits and demographic information essential for guiding accurate diagnoses. Here we introduce GestaltMML, a multimodal machine learning (MML) approach solely based on the Transformer architecture. It integrates facial images, demographic information (age, sex, ethnicity), and clinical notes (optionally, a list of Human Phenotype Ontology terms) to improve prediction accuracy. Furthermore, we also evaluated GestaltMML on a diverse range of datasets, including 528 diseases from the GestaltMatcher Database, several in-house datasets of Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS, over-growth syndrome with distinct facial features), Sotos syndrome (overgrowth syndrome with overlapping features with BWS), NAA10-related neurodevelopmental syndrome, Cornelia de Lange syndrome (multiple malformation syndrome), and KBG syndrome (multiple malformation syndrome). Our results suggest that GestaltMML effectively incorporates multiple modalities of data, greatly narrowing candidate genetic diagnoses of rare diseases and may facilitate the reinterpretation of genome/exome sequencing data.
Abstract（参考訳）: 稀な遺伝性疾患を疑う人は、長期間にわたって複数の臨床評価、画像研究、実験室試験、遺伝子検査を行いうる答えを見つける。この「診断オデッセイ」に対処するためには、臨床、精神社会的、経済的利益がかなりある。多くの稀な遺伝病は、人工知能アルゴリズムによって臨床診断の促進、検査検査や遺伝子アッセイによってさらに調べられる候補疾患の優先順位付け、あるいはゲノム・ゲノムシークエンシングデータの表現型駆動的再解釈を助けるために、特徴的な顔の特徴を有する。従来の畳み込みニューラルネットワーク(CNN)をベースとして、顔画像のみに頼り、顔の表情の特徴や、正確な診断に不可欠な人口統計情報を捉えることができない。本稿では,Transformerアーキテクチャのみに基づくマルチモーダル機械学習(MML)アプローチであるGestaltMMLを紹介する。顔画像、人口統計情報(年齢、性別、民族)、臨床ノート(オプションとしてヒト現象型オントロジー用語のリスト)を統合して、予測精度を向上させる。 GestaltMMLは,GestaltMatcher Databaseの528の疾患,Beckwith-Wiedemann症候群(BWS),Sotos症候群(BWSと重複するオーバーグロース症候群),NAA10関連神経発達障害,Cornelia de Lange症候群(多重奇形症候群),KBG症候群(多重奇形症候群)など,多種多様なデータセットで評価した。以上の結果から,GestaltMMLは複数のデータモダリティを効果的に組み込んで,稀な疾患の遺伝子診断の候補を著しく狭め,ゲノム・ゲノムシークエンシングデータの再解釈を容易にする可能性が示唆された。

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