論文の概要: Gene-SGAN: a method for discovering disease subtypes with imaging and genetic signatures via multi-view weakly-supervised deep clustering

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2301.10772v1
• Date: Wed, 25 Jan 2023 10:08:30 GMT
• ステータス: 処理完了
• システム内更新日: 2023-01-27 15:13:28.620307
• Title: Gene-SGAN: a method for discovering disease subtypes with imaging and genetic signatures via multi-view weakly-supervised deep clustering
• Title（参考訳）: 遺伝子SGAN : 多視点弱監視深層クラスタリングによる画像および遺伝子シグネチャを用いた疾患サブタイプ発見法
• Authors: Zhijian Yang, Junhao Wen, Ahmed Abdulkadir, Yuhan Cui, Guray Erus, Elizabeth Mamourian, Randa Melhem, Dhivya Srinivasan, Sindhuja T. Govindarajan, Jiong Chen, Mohamad Habes, Colin L. Masters, Paul Maruff, Jurgen Fripp, Luigi Ferrucci, Marilyn S. Albert, Sterling C. Johnson, John C. Morris, Pamela LaMontagne, Daniel S. Marcus, Tammie L. S. Benzinger, David A. Wolk, Li Shen, Jingxuan Bao, Susan M. Resnick, Haochang Shou, Ilya M. Nasrallah, Christos Davatzikos
• Abstract要約: Gene-SGANは、マルチビュー、弱教師付きディープクラスタリング手法である。 表現型および遺伝的データを共同で検討することで、病気の不均一性を識別する。 ジーン-SGANは、疾患のサブタイプやエンドフェノタイプ発見に広く応用されている。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 6.79528256151419
• License: http://arxiv.org/licenses/nonexclusive-distrib/1.0/
• Abstract: Disease heterogeneity has been a critical challenge for precision diagnosis and treatment, especially in neurologic and neuropsychiatric diseases. Many diseases can display multiple distinct brain phenotypes across individuals, potentially reflecting disease subtypes that can be captured using MRI and machine learning methods. However, biological interpretability and treatment relevance are limited if the derived subtypes are not associated with genetic drivers or susceptibility factors. Herein, we describe Gene-SGAN - a multi-view, weakly-supervised deep clustering method - which dissects disease heterogeneity by jointly considering phenotypic and genetic data, thereby conferring genetic correlations to the disease subtypes and associated endophenotypic signatures. We first validate the generalizability, interpretability, and robustness of Gene-SGAN in semi-synthetic experiments. We then demonstrate its application to real multi-site datasets from 28,858 individuals, deriving subtypes of Alzheimer's disease and brain endophenotypes associated with hypertension, from MRI and SNP data. Derived brain phenotypes displayed significant differences in neuroanatomical patterns, genetic determinants, biological and clinical biomarkers, indicating potentially distinct underlying neuropathologic processes, genetic drivers, and susceptibility factors. Overall, Gene-SGAN is broadly applicable to disease subtyping and endophenotype discovery, and is herein tested on disease-related, genetically-driven neuroimaging phenotypes.
• Abstract（参考訳）: 疾患の不均一性は、特に神経疾患や神経精神医学疾患において、精密診断と治療にとって重要な課題である。 多くの病気は、MRIや機械学習の手法で捉えられる病気のサブタイプを反映して、個人間で複数の異なる脳の表現型を表示することができる。 しかし、派生したサブタイプが遺伝的要因や感受性因子と関係しない場合、生物学的解釈可能性と治療的妥当性は限定される。 本稿では,多視点,弱教師付き深層クラスタリング手法であるGene-SGANについて述べる。表現型および遺伝的データを共同で検討し,疾患のサブタイプと関連する内因性シグネチャとの遺伝的相関を考慮し,疾患の多様性を識別する。 まず, 半合成実験における遺伝子SGANの一般化可能性, 解釈可能性, 堅牢性を検証した。 次に、高血圧に関連するアルツハイマー病のサブタイプと脳内フェノタイプをMRIおよびSNPデータから抽出し、28,858人の実際のマルチサイトデータセットに適用した。 派生した脳表現型は、神経解剖学的パターン、遺伝子決定因子、生物学的および臨床的バイオマーカーに有意な差を示し、潜在的な神経病理学的過程、遺伝的ドライバ、および感受性因子を示す。 全体的に、遺伝子sganは疾患のサブタイプとエンドフェノタイプの発見に広く適用され、疾患関連、遺伝子駆動の神経画像表現型でテストされている。

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