論文の概要: FH-TabNet: Multi-Class Familial Hypercholesterolemia Detection via a Multi-Stage Tabular Deep Learning
- arxiv url: http://arxiv.org/abs/2403.11032v1
- Date: Sat, 16 Mar 2024 22:35:21 GMT
- ステータス: 処理完了
- システム内更新日: 2024-03-19 20:27:00.538167
- Title: FH-TabNet: Multi-Class Familial Hypercholesterolemia Detection via a Multi-Stage Tabular Deep Learning
- Title（参考訳）: FH-TabNet:多段階タブラル深層学習による家族性高コレステロール血症の検出
- Authors: Sadaf Khademi, Zohreh Hajiakhondi, Golnaz Vaseghi, Nizal Sarrafzadegan, Arash Mohammadi,
- Abstract要約: 家族性高コレステロール血症(家族性高コレステロール血症、FH)は、低比重リポ蛋白(LDL)コレステロールまたはその関連遺伝子の増加を特徴とする遺伝疾患である。
従来の診断アプローチは複雑でコストがかかり、難しい解釈課題である。
FH検出のためのディープラーニング(DL)は、おそらく、基礎となる臨床データの分類学的性質のため、その初期段階にある。
- 参考スコア（独自算出の注目度）: 4.9278815557931015
- License: http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
- Abstract: Familial Hypercholesterolemia (FH) is a genetic disorder characterized by elevated levels of Low-Density Lipoprotein (LDL) cholesterol or its associated genes. Early-stage and accurate categorization of FH is of significance allowing for timely interventions to mitigate the risk of life-threatening conditions. Conventional diagnosis approach, however, is complex, costly, and a challenging interpretation task even for experienced clinicians resulting in high underdiagnosis rates. Although there has been a recent surge of interest in using Machine Learning (ML) models for early FH detection, existing solutions only consider a binary classification task solely using classical ML models. Despite its significance, application of Deep Learning (DL) for FH detection is in its infancy, possibly, due to categorical nature of the underlying clinical data. The paper addresses this gap by introducing the FH-TabNet, which is a multi-stage tabular DL network for multi-class (Definite, Probable, Possible, and Unlikely) FH detection. The FH-TabNet initially involves applying a deep tabular data learning architecture (TabNet) for primary categorization into healthy (Possible/Unlikely) and patient (Probable/Definite) classes. Subsequently, independent TabNet classifiers are applied to each subgroup, enabling refined classification. The model's performance is evaluated through 5-fold cross-validation illustrating superior performance in categorizing FH patients, particularly in the challenging low-prevalence subcategories.
- Abstract（参考訳）: 家族性高コレステロール血症(家族性高コレステロール血症、FH)は、低比重リポ蛋白(LDL)コレステロールまたはその関連遺伝子の増加を特徴とする遺伝疾患である。
FHの早期かつ正確な分類は、生命を脅かすリスクを軽減するために、タイムリーな介入を可能にする重要な要素である。
しかし、従来の診断アプローチは複雑でコストがかかり、経験豊富な臨床医でも高い診断率が得られるという難しい解釈課題である。
近年、機械学習(ML)モデルによる早期FH検出への関心が高まっているが、既存のソリューションでは、古典的なMLモデルのみを使用したバイナリ分類タスクのみを考慮している。
その重要性にもかかわらず、FH検出へのディープラーニング(DL)の適用は、おそらく、基礎となる臨床データの分類学的性質のために、その初期段階にある。
FH-TabNetはマルチクラス(定型、可算、可算、異型)FH検出のための多段階表型DLネットワークである。
FH-TabNetは、最初は、健康な(可否/非可否)クラスと患者(可否/確定)クラスへの一次分類に深い表型データ学習アーキテクチャ(TabNet)を適用する。
その後、独立したTabNet分類器が各サブグループに適用され、洗練された分類が可能となる。
このモデルの性能は,FH患者の分類,特に低頻度サブカテゴリの挑戦において,優れた成績を示す5倍のクロスバリデーションによって評価される。
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