論文の概要: VADA: a Data-Driven Simulator for Nanopore Sequencing
- arxiv url: http://arxiv.org/abs/2404.08722v1
- Date: Fri, 12 Apr 2024 13:24:28 GMT
- ステータス: 処理完了
- システム内更新日: 2024-04-16 19:02:07.909578
- Title: VADA: a Data-Driven Simulator for Nanopore Sequencing
- Title（参考訳）: VADA: ナノ孔シークエンシングのためのデータ駆動シミュレータ
- Authors: Jonas Niederle, Simon Koop, Marc Pagès-Gallego, Vlado Menkovski,
- Abstract要約: 本稿では,自己回帰潜在変数モデルに基づいて,ナノ孔をシミュレーションする純粋データ駆動手法を提案する。
実験的なナノ孔データに対して,本モデルが競合シミュレーション性能を実現することを実証的に実証した。
我々は,DNAラベルから予測される情報的潜伏表現を学習したことを示す。
- 参考スコア（独自算出の注目度）: 3.909855210960908
- License: http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
- Abstract: Nanopore sequencing offers the ability for real-time analysis of long DNA sequences at a low cost, enabling new applications such as early detection of cancer. Due to the complex nature of nanopore measurements and the high cost of obtaining ground truth datasets, there is a need for nanopore simulators. Existing simulators rely on handcrafted rules and parameters and do not learn an internal representation that would allow for analysing underlying biological factors of interest. Instead, we propose VADA, a purely data-driven method for simulating nanopores based on an autoregressive latent variable model. We embed subsequences of DNA and introduce a conditional prior to address the challenge of a collapsing conditioning. We introduce an auxiliary regressor on the latent variable to encourage our model to learn an informative latent representation. We empirically demonstrate that our model achieves competitive simulation performance on experimental nanopore data. Moreover, we show we have learned an informative latent representation that is predictive of the DNA labels. We hypothesize that other biological factors of interest, beyond the DNA labels, can potentially be extracted from such a learned latent representation.
- Abstract（参考訳）: ナノ孔シークエンシングは、長いDNA配列を低コストでリアルタイムに解析する機能を提供し、がんの早期検出などの新しい応用を可能にする。
ナノ孔測定の複雑な性質と地上の真理データセットを得るための高コストのため、ナノ孔シミュレータが必要である。
既存のシミュレーターは手作りのルールやパラメータに依存しており、生物学的な要因の分析を可能にする内部表現を学ばない。
代わりに,自己回帰潜在変数モデルに基づく,純粋にデータ駆動によるナノ孔のシミュレーション手法であるVADAを提案する。
我々はDNAのサブシーケンスを埋め込んで、崩壊する条件付けの課題に対処する前に条件を導入します。
我々は,潜在変数に補助的回帰器を導入し,情報的潜在表現を学習するようモデルに促す。
実験的なナノ孔データに対して,本モデルが競合シミュレーション性能を実現することを実証的に実証した。
さらに,我々は,DNAラベルを予測可能な情報潜在表現を学習したことを示す。
我々は、DNAラベル以外の他の生物学的要因が、そのような学習された潜伏表現から抽出できる可能性があると仮定する。
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