Fugu-MT 論文翻訳(概要): GP-GPT: Large Language Model for Gene-Phenotype Mapping

論文の概要: GP-GPT: Large Language Model for Gene-Phenotype Mapping

arxiv url: http://arxiv.org/abs/2409.09825v3
Date: Sun, 14 Sep 2025 04:37:17 GMT
ステータス: 翻訳完了
システム内更新日: 2025-09-16 17:26:22.633035
Title: GP-GPT: Large Language Model for Gene-Phenotype Mapping
Title（参考訳）: GP-GPT:遺伝子フェノタイプマッピングのための大規模言語モデル
Authors: Yanjun Lyu, Zihao Wu, Lu Zhang, Jing Zhang, Yiwei Li, Wei Ruan, Zhengliang Liu, Xiang Li, Rongjie Liu, Chao Huang, Wentao Li, Tianming Liu, Dajiang Zhu,
Abstract要約: GP-GPTは、遺伝的・フェノタイプ知識表現とゲノム関連解析のための最初の専門的な大規模言語モデルである。我々のモデルは、ゲノム学、遺伝学、科学出版物において3000,000以上の用語からなる包括的コーパスで2段階にわたって微調整されている。
参考スコア（独自算出の注目度）: 27.97852198364725
License: http://arxiv.org/licenses/nonexclusive-distrib/1.0/
Abstract: Pre-trained large language models(LLMs) have attracted increasing attention in biomedical domains due to their success in natural language processing. However, the complex traits and heterogeneity of multi-sources genomics data pose significant challenges when adapting these models to the bioinformatics and biomedical field. To address these challenges, we present GP-GPT, the first specialized large language model for genetic-phenotype knowledge representation and genomics relation analysis. Our model is fine-tuned in two stages on a comprehensive corpus composed of over 3,000,000 terms in genomics, proteomics, and medical genetics, derived from multiple large-scale validated datasets and scientific publications. GP-GPT demonstrates proficiency in accurately retrieving medical genetics information and performing common genomics analysis tasks, such as genomics information retrieval and relationship determination. Comparative experiments across domain-specific tasks reveal that GP-GPT outperforms state-of-the-art LLMs, including Llama2, Llama3 and GPT-4. These results highlight GP-GPT's potential to enhance genetic disease relation research and facilitate accurate and efficient analysis in the fields of genomics and medical genetics. Our investigation demonstrated the subtle changes of bio-factor entities' representations in the GP-GPT, which suggested the opportunities for the application of LLMs to advancing gene-phenotype research.
Abstract（参考訳）: 生物医学領域では, 自然言語処理の成功により, 事前学習型大規模言語モデル (LLM) が注目されている。しかし、マルチソースゲノムデータの複雑な特性と不均一性は、これらのモデルをバイオインフォマティクスやバイオメディカル分野に適用する際に大きな課題を生じさせる。これらの課題に対処するため、GP-GPTは、遺伝的・フェノタイプ知識表現とゲノム関係解析のための最初の専門的な大規模言語モデルである。本モデルは, ゲノム学, プロテオミクス, 医学遺伝学において3,000,000以上の用語からなる包括的コーパス上で, 大規模に検証された複数のデータセットと学術出版物から得られた2段階の微調整を行った。 GP-GPTは、医学遺伝情報を正確に取得し、ゲノム情報検索や関係決定などの一般的なゲノム解析タスクを実行する能力を示す。ドメイン固有のタスクの比較実験により、GP-GPTはLlama2、Llama3、GPT-4といった最先端のLLMよりも優れていた。これらの結果は、GP-GPTが遺伝子疾患研究を強化し、ゲノム学と医学遺伝学の分野における正確かつ効率的な分析を促進する可能性を強調している。本研究はGP-GPTにおける生体因子の表現の微妙な変化を実証し,遺伝子フェノタイプ研究へのLLMの適用の可能性を示した。

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