論文の概要: Integrating Large Language Models for Genetic Variant Classification
- arxiv url: http://arxiv.org/abs/2411.05055v1
- Date: Thu, 07 Nov 2024 13:45:56 GMT
- ステータス: 翻訳完了
- システム内更新日: 2024-11-11 14:55:10.098300
- Title: Integrating Large Language Models for Genetic Variant Classification
- Title（参考訳）: 遺伝的変異分類のための大規模言語モデルの統合
- Authors: Youssef Boulaimen, Gabriele Fossi, Leila Outemzabet, Nathalie Jeanray, Oleksandr Levenets, Stephane Gerart, Sebastien Vachenc, Salvatore Raieli, Joanna Giemza,
- Abstract要約: 大型言語モデル (LLM) は遺伝学においてトランスフォーメーションツールとして登場した。
本研究では,GPN-MSA,ESM1b,AlphaMissenseを含む最先端LLMの統合について検討した。
提案手法は,よく注釈付けされたProteinGymとClinVarのデータセットを用いて,これらの統合モデルを評価する。
- 参考スコア（独自算出の注目度）: 12.244115429231888
- License:
- Abstract: The classification of genetic variants, particularly Variants of Uncertain Significance (VUS), poses a significant challenge in clinical genetics and precision medicine. Large Language Models (LLMs) have emerged as transformative tools in this realm. These models can uncover intricate patterns and predictive insights that traditional methods might miss, thus enhancing the predictive accuracy of genetic variant pathogenicity. This study investigates the integration of state-of-the-art LLMs, including GPN-MSA, ESM1b, and AlphaMissense, which leverage DNA and protein sequence data alongside structural insights to form a comprehensive analytical framework for variant classification. Our approach evaluates these integrated models using the well-annotated ProteinGym and ClinVar datasets, setting new benchmarks in classification performance. The models were rigorously tested on a set of challenging variants, demonstrating substantial improvements over existing state-of-the-art tools, especially in handling ambiguous and clinically uncertain variants. The results of this research underline the efficacy of combining multiple modeling approaches to significantly refine the accuracy and reliability of genetic variant classification systems. These findings support the deployment of these advanced computational models in clinical environments, where they can significantly enhance the diagnostic processes for genetic disorders, ultimately pushing the boundaries of personalized medicine by offering more detailed and actionable genetic insights.
- Abstract（参考訳）: 遺伝子変異の分類、特に不確かさの変数(VUS)は、臨床遺伝学や精密医療において重要な課題である。
大規模言語モデル(LLM)はこの領域でトランスフォーメーションツールとして登場した。
これらのモデルは、従来の方法が見逃す可能性のある複雑なパターンや予測的な洞察を明らかにすることができ、遺伝的変異病原体の予測精度を高めることができる。
本研究では, GPN-MSA, ESM1b, AlphaMissenseを含む最先端のLSMの統合について検討した。
提案手法は,よく注釈付けされたProteinGymとClinVarのデータセットを用いて,これらの統合モデルを評価し,分類性能の新たなベンチマークを設定する。
これらのモデルは一連の挑戦的な変種で厳格にテストされ、既存の最先端のツール、特に曖昧で臨床的に不確実な変種を扱う際に、大幅に改善された。
本研究は,遺伝子変異分類システムの精度と信頼性を著しく向上するために,複数のモデリング手法を組み合わせることの有効性について述べる。
これらの知見は、これらの先進的な計算モデルを臨床環境に展開することをサポートし、そこでは遺伝子疾患の診断プロセスを大幅に強化し、最終的にはより詳細で行動可能な遺伝情報を提供することで、パーソナライズされた医療の境界を推し進める。
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