論文の概要: A Modular Open Source Framework for Genomic Variant Calling

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2411.11513v1
• Date: Mon, 18 Nov 2024 12:21:48 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2024-11-19 14:32:26.886093
• Title: A Modular Open Source Framework for Genomic Variant Calling
• Title（参考訳）: ジオノミック・バリアント・コールのためのモジュラー・オープンソース・フレームワーク
• Authors: Ankita Vaishnobi Bisoi, Bharath Ramsundar,
• Abstract要約: 本稿では、DeepVariantの畳み込みニューラルネットワーク(CNN)アーキテクチャを活用して、変分検出を改善する可変呼び出しパイプラインを提案する。 われわれの研究は、DeepChemフレームワークにモジュラーおよび変種呼び出しフレームワークを追加し、DeepChemの薬物発見インフラをバイオインフォマティクスパイプラインとより緊密に統合する将来の作業を可能にする。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 0.0
• License:
• Abstract: Variant calling is a fundamental task in genomic research, essential for detecting genetic variations such as single nucleotide polymorphisms (SNPs) and insertions or deletions (indels). This paper presents an enhancement to DeepChem, a widely used open-source drug discovery framework, through the integration of DeepVariant. In particular, we introduce a variant calling pipeline that leverages DeepVariant's convolutional neural network (CNN) architecture to improve the accuracy and reliability of variant detection. The implemented pipeline includes stages for realignment of sequencing reads, candidate variant detection, and pileup image generation, followed by variant classification using a modified Inception v3 model. Our work adds a modular and extensible variant calling framework to the DeepChem framework and enables future work integrating DeepChem's drug discovery infrastructure more tightly with bioinformatics pipelines.
• Abstract（参考訳）: バラントコールはゲノム研究の基本的な課題であり、単一ヌクレオチド多型(SNP)や挿入や欠失(インデル)などの遺伝的変異を検出するのに不可欠である。 本稿では、DeepVariantの統合により、広く使われているオープンソースドラッグ発見フレームワークであるDeepChemの強化について述べる。 特に,DeepVariantの畳み込みニューラルネットワーク(CNN)アーキテクチャを活用して,変動検出の精度と信頼性を向上させる可変呼び出しパイプラインを導入する。 実装されたパイプラインは、シークエンシング読み出し、候補変種検出、およびパイルアップ画像生成の段階を含み、その後、修正されたインセプションv3モデルを用いて変種分類を行う。 当社の作業では,DeepChemフレームワークにモジュール化された拡張可能な可変呼び出しフレームワークを追加し,DeepChemの薬物発見インフラストラクチャをバイオインフォマティクスパイプラインとより緊密に統合する今後の作業を可能にする。

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