論文の概要: Comparative Performance of Machine Learning Algorithms for Early Genetic Disorder and Subclass Classification

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2412.02189v1
• Date: Tue, 03 Dec 2024 06:02:47 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2024-12-04 15:46:17.775264
• Title: Comparative Performance of Machine Learning Algorithms for Early Genetic Disorder and Subclass Classification
• Title（参考訳）: 早期遺伝障害とサブクラス分類のための機械学習アルゴリズムの比較性能
• Authors: Abu Bakar Siddik, Faisal R. Badal, Afroza Islam,
• Abstract要約: 遺伝子疾患の早期診断は、タイムリーな介入を可能にし、結果を改善する。 本研究は、出生時または出生時に測定可能な基礎的臨床指標を用いた機械学習モデルを実装した。 MLに基本的な臨床指標を適用することで、大規模なデータセットで検証されたタイムリーな介入が可能になる。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 0.0
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• Abstract: A great deal of effort has been devoted to discovering a particular genetic disorder, but its classification across a broad spectrum of disorder classes and types remains elusive. Early diagnosis of genetic disorders enables timely interventions and improves outcomes. This study implements machine learning models using basic clinical indicators measurable at birth or infancy to enable diagnosis in preliminary life stages. Supervised learning algorithms were implemented on a dataset of 22083 instances with 42 features like family history, newborn metrics, and basic lab tests. Extensive hyperparameter tuning, feature engineering, and selection were undertaken. Two multi-class classifiers were developed: one for predicting disorder classes (mitochondrial, multifactorial, and single-gene) and one for subtypes (9 disorders). Performance was evaluated using accuracy, precision, recall, and the F1-score. The CatBoost classifier achieved the highest accuracy of 77% for predicting genetic disorder classes. For subtypes, SVM attained a maximum accuracy of 80%. The study demonstrates the feasibility of using basic clinical data in machine learning models for early categorization and diagnosis across various genetic disorders. Applying ML with basic clinical indicators can enable timely interventions once validated on larger datasets. It is necessary to conduct further studies to improve model performance on this dataset.
• Abstract（参考訳）: 特定の遺伝性疾患の発見に多くの努力が注がれているが、その分類は幅広い障害のクラスやタイプにまたがっている。 遺伝子疾患の早期診断は、タイムリーな介入を可能にし、結果を改善する。 本研究は、出生時に測定可能な基礎的臨床指標を用いて機械学習モデルを実装し、予備的生活段階における診断を可能にする。 教師付き学習アルゴリズムは、22083インスタンスのデータセット上に実装され、家族履歴、新生児メトリクス、基礎実験など42の機能を提供する。 広範囲なハイパーパラメータチューニング、特徴工学、選択が実施された。 2つのクラス分類器が開発された。1つは障害クラス(ミトコンドリア,多因子,単遺伝子)を予測し,もう1つはサブタイプ(9つの障害)を予測した。 評価は精度,精度,リコール,F1スコアを用いて行った。 CatBoost分類器は遺伝性障害のクラスを予測する上で77%の精度を達成した。 サブタイプでは、SVMの最大精度は80%に達した。 本研究は、様々な遺伝疾患の早期分類と診断のために、機械学習モデルに基本的な臨床データを使用することの可能性を示した。 MLに基本的な臨床指標を適用することで、大規模なデータセットで検証されたタイムリーな介入が可能になる。 このデータセットのモデル性能を改善するためには、さらなる研究が必要である。

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