論文の概要: Rare Disease Differential Diagnosis with Large Language Models at Scale: From Abdominal Actinomycosis to Wilson's Disease

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2502.15069v1
• Date: Thu, 20 Feb 2025 22:02:52 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2025-02-24 16:11:15.273337
• Title: Rare Disease Differential Diagnosis with Large Language Models at Scale: From Abdominal Actinomycosis to Wilson's Disease
• Title（参考訳）: 大規模言語モデルを用いた希少疾患の鑑別診断 : 腹部放線菌症からウィルソン病まで
• Authors: Elliot Schumacher, Dhruv Naik, Anitha Kannan,
• Abstract要約: 大型言語モデル (LLM) は, 疾患診断において顕著な能力を示した。 医療現場でのLSMの使用の増加には、希少な疾患のパフォーマンスが重要である。 本稿では,知識LLMとエキスパートシステムを組み合わせたRareScaleを提案する。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 8.81420331399616
• License:
• Abstract: Large language models (LLMs) have demonstrated impressive capabilities in disease diagnosis. However, their effectiveness in identifying rarer diseases, which are inherently more challenging to diagnose, remains an open question. Rare disease performance is critical with the increasing use of LLMs in healthcare settings. This is especially true if a primary care physician needs to make a rarer prognosis from only a patient conversation so that they can take the appropriate next step. To that end, several clinical decision support systems are designed to support providers in rare disease identification. Yet their utility is limited due to their lack of knowledge of common disorders and difficulty of use. In this paper, we propose RareScale to combine the knowledge LLMs with expert systems. We use jointly use an expert system and LLM to simulate rare disease chats. This data is used to train a rare disease candidate predictor model. Candidates from this smaller model are then used as additional inputs to black-box LLM to make the final differential diagnosis. Thus, RareScale allows for a balance between rare and common diagnoses. We present results on over 575 rare diseases, beginning with Abdominal Actinomycosis and ending with Wilson's Disease. Our approach significantly improves the baseline performance of black-box LLMs by over 17% in Top-5 accuracy. We also find that our candidate generation performance is high (e.g. 88.8% on gpt-4o generated chats).
• Abstract（参考訳）: 大型言語モデル (LLM) は, 疾患診断において顕著な能力を示した。 しかし、診断が本質的に困難である稀な疾患を同定する効果は、未解決の問題である。 医療現場でのLSMの使用の増加には、希少な疾患のパフォーマンスが重要である。 特に、プライマリケアの医師が患者との会話のみから、適切な次の段階に進むために、より稀な予後を取る必要がある場合、これは特に当てはまる。 この目的のために、いくつかの臨床診断支援システムは、稀な疾患の特定における提供者を支援するように設計されている。 しかし、それらの効用は、共通の障害に関する知識の欠如と使用の難しさのために制限されている。 本稿では,知識LLMとエキスパートシステムを組み合わせたRareScaleを提案する。 我々は、専門家システムとLSMを併用して、希少な病的チャットをシミュレートする。 このデータは、稀な疾患候補予測モデルをトレーニングするために使用される。 この小さなモデルからの候補は、最終的な鑑定を行うためにブラックボックスLSMへの追加入力として使用される。 したがって、RareScaleは稀な診断と一般的な診断のバランスを取ることができる。 腹部放線菌症からWilson病まで575以上の稀な疾患について報告する。 提案手法は,ブラックボックスLLMのベースライン性能をTop-5精度で17%以上向上させる。 また、我々の候補生成性能は高い(gpt-4o生成チャットでは88.8%)。

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