論文の概要: Genetics-Driven Personalized Disease Progression Model

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2503.00028v1
• Date: Mon, 24 Feb 2025 21:45:14 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2025-03-09 03:20:26.982739
• Title: Genetics-Driven Personalized Disease Progression Model
• Title（参考訳）: 遺伝子駆動型パーソナライズド病進行モデル
• Authors: Haoyu Yang, Sanjoy Dey, Pablo Meyer,
• Abstract要約: 既存のアプローチはしばしば、疾患の進行を集団レベルでの均一な軌跡パターンとしてモデル化する。 異種進行パターンと遺伝子プロファイル群を共同で学習するパーソナライズされた疾患進行モデルを提案する。 提案モデルは実世界の臨床データと合成臨床データの改善を示す。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 3.7962423524107396
• License:
• Abstract: Modeling disease progression through multiple stages is critical for clinical decision-making for chronic diseases, e.g., cancer, diabetes, chronic kidney diseases, and so on. Existing approaches often model the disease progression as a uniform trajectory pattern at the population level. However, chronic diseases are highly heterogeneous and often have multiple progression patterns depending on a patient's individual genetics and environmental effects due to lifestyles. We propose a personalized disease progression model to jointly learn the heterogeneous progression patterns and groups of genetic profiles. In particular, an end-to-end pipeline is designed to simultaneously infer the characteristics of patients from genetic markers using a variational autoencoder and how it drives the disease progressions using an RNN-based state-space model based on clinical observations. Our proposed model shows improvement on real-world and synthetic clinical data.
• Abstract（参考訳）: 多段階にわたる疾患進行のモデル化は、例えば、がん、糖尿病、慢性腎臓病などの慢性疾患の臨床的意思決定に不可欠である。 既存のアプローチはしばしば、疾患の進行を集団レベルでの均一な軌跡パターンとしてモデル化する。 しかし、慢性疾患は非常に異質であり、患者の個々の遺伝学や生活習慣による環境影響に依存する複数の進行パターンを持つことが多い。 異種進行パターンと遺伝子プロファイル群を共同で学習するパーソナライズされた疾患進行モデルを提案する。 特に、エンド・ツー・エンドのパイプラインは、変異型オートエンコーダを用いて遺伝マーカーから患者の特徴を同時に推測し、臨床観察に基づいてRNNベースの状態空間モデルを用いて疾患の進行を駆動するように設計されている。 提案モデルは実世界の臨床データと合成臨床データの改善を示す。

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