論文の概要: A multi-locus predictiveness curve and its summary assessment for genetic risk prediction
- arxiv url: http://arxiv.org/abs/2504.00024v1
- Date: Fri, 28 Mar 2025 15:49:39 GMT
- ステータス: 翻訳完了
- システム内更新日: 2025-04-03 13:23:25.255724
- Title: A multi-locus predictiveness curve and its summary assessment for genetic risk prediction
- Title（参考訳）: 遺伝的リスク予測のための多重軌跡予測曲線とその要約評価
- Authors: Changshuai Wei, Ming Li, Yalu Wen, Chengyin Ye, Qing Lu,
- Abstract要約: 本稿では,ケースコントロール研究のためのマルチマーカー予測曲線と非パラメトリック手法を提案する。
また、予測性曲線とROC曲線とローレンツ曲線との接続を実証する。
我々は,ニコチン依存のリスク予測モデルを評価するために,予測性曲線と予測性Uを用いて実データ解析を行った。
- 参考スコア（独自算出の注目度）: 5.050463389414008
- License:
- Abstract: With the advance of high-throughput genotyping and sequencing technologies, it becomes feasible to comprehensive evaluate the role of massive genetic predictors in disease prediction. There exists, therefore, a critical need for developing appropriate statistical measurements to access the combined effects of these genetic variants in disease prediction. Predictiveness curve is commonly used as a graphical tool to measure the predictive ability of a risk prediction model on a single continuous biomarker. Yet, for most complex diseases, risk prediciton models are formed on multiple genetic variants. We therefore propose a multi-marker predictiveness curve and provide a non-parametric method to construct the curve for case-control studies. We further introduce a global predictiveness U and a partial predictiveness U to summarize prediction curve across the whole population and sub-population of clinical interest, respectively. We also demonstrate the connections of predictiveness curve with ROC curve and Lorenz curve. Through simulation, we compared the performance of the predictiveness U to other three summary indices: R square, Total Gain, and Average Entropy, and showed that Predictiveness U outperformed the other three indexes in terms of unbiasedness and robustness. Moreover, we simulated a series of rare-variants disease model, found partial predictiveness U performed better than global predictiveness U. Finally, we conducted a real data analysis, using predictiveness curve and predictiveness U to evaluate a risk prediction model for Nicotine Dependence.
- Abstract（参考訳）: 高スループットジェノタイピングおよびシークエンシング技術の進歩により、病気の予測における巨大な遺伝的予測因子の役割を包括的に評価することは可能である。
したがって、疾患予測におけるこれらの遺伝的変異の複合効果にアクセスするための適切な統計的測定を開発するための重要な必要性が存在する。
予測性曲線は、単一の連続バイオマーカー上でのリスク予測モデルの予測能力を測定するグラフィカルツールとして一般的に用いられる。
しかし、ほとんどの複雑な疾患では、リスク述語モデルが複数の遺伝的変異体で形成されている。
そこで本研究では,マルチマーカー予測曲線を提案し,ケースコントロール研究のための非パラメトリック手法を提案する。
さらに、グローバルな予測性Uと部分的な予測性Uを導入し、人口全体にわたる予測曲線と、臨床的関心のサブポピュレーションをまとめる。
また、予測性曲線とROC曲線とローレンツ曲線との接続を実証する。
シミュレーションにより、予測性Uと他の3つの要約指標(R乗、トータルゲイン、平均エントロピー)を比較し、予測性Uが非バイアス性とロバスト性で他の3つの指標より優れていることを示した。
最後に, 予測曲線と予測率Uを用いて, ニコチン依存のリスク予測モデルを評価することによって, 実データ解析を行った。
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