論文の概要: Transformer-Based Representation Learning for Robust Gene Expression Modeling and Cancer Prognosis

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2504.09704v1
• Date: Sun, 13 Apr 2025 19:49:59 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2025-04-15 16:54:26.625909
• Title: Transformer-Based Representation Learning for Robust Gene Expression Modeling and Cancer Prognosis
• Title（参考訳）: 癌予後とロバスト遺伝子発現モデリングのためのトランスフォーマーに基づく表現学習
• Authors: Shuai Jiang, Saeed Hassanpour,
• Abstract要約: 本稿では、遺伝子発現データの堅牢な表現学習のためのトランスフォーマーベースのオートエンコーダフレームワークであるGexBERTを提案する。 GexBERTは、大規模転写プロファイルを事前学習することで、文脈認識遺伝子埋め込みを学習する。 限られた遺伝子サブセットから最先端の分類精度を達成し、予後アンカー遺伝子の発現を回復させることで生存予測を改善し、欠失率の高い従来の計算方法より優れている。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 3.782770832189636
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• Abstract: Transformer-based models have achieved remarkable success in natural language and vision tasks, but their application to gene expression analysis remains limited due to data sparsity, high dimensionality, and missing values. We present GexBERT, a transformer-based autoencoder framework for robust representation learning of gene expression data. GexBERT learns context-aware gene embeddings by pretraining on large-scale transcriptomic profiles with a masking and restoration objective that captures co-expression relationships among thousands of genes. We evaluate GexBERT across three critical tasks in cancer research: pan-cancer classification, cancer-specific survival prediction, and missing value imputation. GexBERT achieves state-of-the-art classification accuracy from limited gene subsets, improves survival prediction by restoring expression of prognostic anchor genes, and outperforms conventional imputation methods under high missingness. Furthermore, its attention-based interpretability reveals biologically meaningful gene patterns across cancer types. These findings demonstrate the utility of GexBERT as a scalable and effective tool for gene expression modeling, with translational potential in settings where gene coverage is limited or incomplete.
• Abstract（参考訳）: トランスフォーマーベースのモデルは、自然言語や視覚タスクにおいて顕著な成功を収めてきたが、その遺伝子発現解析への応用は、データの空間性、高次元性、欠落値によって制限されている。 本稿では、遺伝子発現データの堅牢な表現学習のためのトランスフォーマーベースのオートエンコーダフレームワークであるGexBERTを提案する。 GexBERTは、何千もの遺伝子間の共発現関係をキャプチャするマスキングと復元の目的を用いて、大規模な転写プロファイルを事前訓練することで、文脈認識の遺伝子埋め込みを学習する。 我々はGexBERTを,癌研究における3つの重要な課題 – 膵癌分類,癌特異的生存予測,および値計算の欠如 – で評価した。 GexBERTは、限られた遺伝子サブセットから最先端の分類精度を達成し、予後アンカー遺伝子の発現を回復させることで生存予測を改善し、欠失率の高い従来の計算方法より優れている。 さらに、その注意に基づく解釈性は、癌の種類にまたがる生物学的に意味のある遺伝子パターンを明らかにする。 これらの結果から,GexBERTは遺伝子発現モデリングのスケーラブルで効果的なツールであり,遺伝子カバレッジが制限されたり不完全であったりした場合の翻訳の可能性を示した。

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