論文の概要: ChromFound: Towards A Universal Foundation Model for Single-Cell Chromatin Accessibility Data

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2505.12638v2
• Date: Tue, 20 May 2025 02:40:30 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2025-05-21 12:33:37.438149
• Title: ChromFound: Towards A Universal Foundation Model for Single-Cell Chromatin Accessibility Data
• Title（参考訳）: ChromFound: シングルセルクロマチンアクセシビリティデータのためのユニバーサルファンデーションモデル
• Authors: Yifeng Jiao, Yuchen Liu, Yu Zhang, Xin Guo, Yushuai Wu, Chen Jiang, Jiyang Li, Hongwei Zhang, Limei Han, Xin Gao, Yuan Qi, Yuan Cheng,
• Abstract要約: シークエンシング(scATAC-eq)を用いたトランスポラーゼ-クロマチンの単細胞測定法 ChromFound は scATAC-eq 用に設計された基礎モデルである。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 24.68667275455985
• License: http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
• Abstract: The advent of single-cell Assay for Transposase-Accessible Chromatin using sequencing (scATAC-seq) offers an innovative perspective for deciphering regulatory mechanisms by assembling a vast repository of single-cell chromatin accessibility data. While foundation models have achieved significant success in single-cell transcriptomics, there is currently no foundation model for scATAC-seq that supports zero-shot high-quality cell identification and comprehensive multi-omics analysis simultaneously. Key challenges lie in the high dimensionality and sparsity of scATAC-seq data, as well as the lack of a standardized schema for representing open chromatin regions (OCRs). Here, we present ChromFound, a foundation model tailored for scATAC-seq. ChromFound utilizes a hybrid architecture and genome-aware tokenization to effectively capture genome-wide long contexts and regulatory signals from dynamic chromatin landscapes. Pretrained on 1.97 million cells from 30 tissues and 6 disease conditions, ChromFound demonstrates broad applicability across 6 diverse tasks. Notably, it achieves robust zero-shot performance in generating universal cell representations and exhibits excellent transferability in cell type annotation and cross-omics prediction. By uncovering enhancer-gene links undetected by existing computational methods, ChromFound offers a promising framework for understanding disease risk variants in the noncoding genome.
• Abstract（参考訳）: シークエンシング(scATAC-seq)を用いたトランスポラーゼ-アクセシブルクロマチン単細胞アッセイの出現は、単一細胞クロマチンアクセシビリティーデータの巨大なリポジトリを組み立てることで、制御機構の解読に革新的な視点を与える。 基礎モデルは単細胞転写学において大きな成功を収めてきたが、現在、ゼロショットの高品質な細胞識別と包括的マルチオミクス解析を同時にサポートするscataC-seqの基礎モデルはない。 主な課題は、オープンクロマチン領域(OCR)を表すための標準化されたスキーマの欠如に加えて、skATAC-seqデータの高次元性とスパース性にある。 ここでは、 scATAC-seq に適した基礎モデルである ChromFound を紹介する。 ChromFoundはハイブリッドアーキテクチャとゲノム認識トークン化を利用して、動的クロマチン地形からゲノム全体の長いコンテキストと制御シグナルを効果的に捕捉する。 30の組織と6の疾患から1.97万の細胞に事前訓練され、ChromFoundは6つの異なるタスクにまたがって幅広い適用性を示す。 特に、ユニバーサルなセル表現の生成において、ロバストなゼロショット性能を実現し、セル型アノテーションとクロスオミクス予測において優れた転送性を示す。 既存の計算方法で検出されていないエンハンサー遺伝子リンクを明らかにすることで、ChromFoundは非コードゲノムの病気リスク変異を理解するための有望なフレームワークを提供する。

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