論文の概要: An Inclusive Foundation Model for Generalizable Cytogenetics in Precision Oncology

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2505.15868v1
• Date: Wed, 21 May 2025 12:03:37 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2025-05-23 17:12:47.8272
• Title: An Inclusive Foundation Model for Generalizable Cytogenetics in Precision Oncology
• Title（参考訳）: 精度オンコロジーにおける一般化可能な細胞遺伝学の包括的基礎モデル
• Authors: Changchun Yang, Weiqian Dai, Yilan Zhang, Siyuan Chen, Jingdong Hu, Junkai Su, Yuxuan Chen, Ao Xu, Na Li, Xin Gao, Yongguo Yu,
• Abstract要約: CHROMAは、染色体異常の一般化可能な表現を学習することで、課題を克服するために設計された細胞ゲノム学の基礎モデルである。 84,000点以上の検体(400万点の染色体画像)で、自己教師による学習によって事前訓練されている。 CHROMAは、信頼性と自動化された臨床分析のためのスケーラブルで一般化可能なソリューションを提供する。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 18.252994255843813
• License: http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
• Abstract: Chromosome analysis is vital for diagnosing genetic disorders and guiding cancer therapy decisions through the identification of somatic clonal aberrations. However, developing an AI model are hindered by the overwhelming complexity and diversity of chromosomal abnormalities, requiring extensive annotation efforts, while automated methods remain task-specific and lack generalizability due to the scarcity of comprehensive datasets spanning diverse resource conditions. Here, we introduce CHROMA, a foundation model for cytogenomics, designed to overcome these challenges by learning generalizable representations of chromosomal abnormalities. Pre-trained on over 84,000 specimens (~4 million chromosomal images) via self-supervised learning, CHROMA outperforms other methods across all types of abnormalities, even when trained on fewer labelled data and more imbalanced datasets. By facilitating comprehensive mapping of instability and clonal leisons across various aberration types, CHROMA offers a scalable and generalizable solution for reliable and automated clinical analysis, reducing the annotation workload for experts and advancing precision oncology through the early detection of rare genomic abnormalities, enabling broad clinical AI applications and making advanced genomic analysis more accessible.
• Abstract（参考訳）: 染色体解析は、遺伝子疾患の診断および体性クローン異常の同定によるがん治療決定の導出に不可欠である。 しかし、AIモデルの開発は、さまざまなリソース条件にまたがる包括的なデータセットが不足しているため、自動化された手法はタスク固有のままであり、一般化性に欠ける一方、染色体異常の圧倒的な複雑さと多様性によって妨げられている。 ここでは,細胞ゲノム学の基礎モデルであるCHROMAを紹介し,染色体異常の一般化表現を学習することでこれらの課題を克服する。 84,000点以上の検体(約400万点の染色体画像)を自己教師付き学習によって事前訓練したCHROMAは、ラベル付きデータの少ないデータとより不均衡なデータセットで訓練された場合でも、あらゆる種類の異常に対して他の方法よりも優れている。 様々な収差型の不安定性やクローンレイソンの包括的なマッピングを容易にすることで、CHROMAは信頼性と自動化された臨床分析のためのスケーラブルで一般化可能なソリューションを提供し、専門家のアノテーションの負荷を減らし、希少なゲノム異常の早期発見を通じて精度の高い腫瘍学を推し進め、幅広い臨床AI応用を可能にし、高度なゲノム解析をよりアクセスできるようにする。

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