Fugu-MT 論文翻訳(概要): Machine Learning Algorithm for Noise Reduction and Disease-Causing Gene Feature Extraction in Gene Sequencing Data

論文の概要: Machine Learning Algorithm for Noise Reduction and Disease-Causing Gene Feature Extraction in Gene Sequencing Data

arxiv url: http://arxiv.org/abs/2505.19740v1
Date: Mon, 26 May 2025 09:23:09 GMT
ステータス: 翻訳完了
システム内更新日: 2025-05-27 16:58:43.321433
Title: Machine Learning Algorithm for Noise Reduction and Disease-Causing Gene Feature Extraction in Gene Sequencing Data
Title（参考訳）: 遺伝子シークエンシングデータにおけるノイズ低減と病因遺伝子の特徴抽出のための機械学習アルゴリズム
Authors: Weichen Si, Yihao Ou, Zhen Tian,
Abstract要約: 本稿では,DeepSeqDenoiseアルゴリズムを用いた遺伝子シークエンシングにおけるノイズ低減と病因遺伝子の特徴抽出のための機械学習手法を提案する。特徴工学により17つの重要な特徴をスクリーニングし,94.3%の精度で病原性遺伝子を予測する統合学習モデルを構築した。
参考スコア（独自算出の注目度）: 4.2547679858666285
License: http://arxiv.org/licenses/nonexclusive-distrib/1.0/
Abstract: In this study, we propose a machine learning-based method for noise reduction and disease-causing gene feature extraction in gene sequencing DeepSeqDenoise algorithm combines CNN and RNN to effectively remove the sequencing noise, and improves the signal-to-noise ratio by 9.4 dB. We screened 17 key features by feature engineering, and constructed an integrated learning model to predict disease-causing genes with 94.3% accuracy. We successfully identified 57 new candidate disease-causing genes in a cardiovascular disease cohort validation, and detected 3 missed variants in clinical applications. The method significantly outperforms existing tools and provides strong support for accurate diagnosis of genetic diseases.
Abstract（参考訳）: 本研究では,DeepSeqDenoiseアルゴリズムがCNNとRNNを組み合わせることで,シークエンシングノイズを効果的に除去し,9.4dBの信号対雑音比を向上する手法を提案する。特徴工学により17つの重要な特徴をスクリーニングし,94.3%の精度で病原性遺伝子を予測する統合学習モデルを構築した。心血管疾患コホート検査において57の新規疾患関連遺伝子を同定し,臨床応用では3種類の欠失型が検出された。この方法は、既存のツールを著しく上回り、遺伝疾患の正確な診断に強力な支援を提供する。

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