論文の概要: GenDMR: A dynamic multimodal role-swapping network for identifying risk gene phenotypes

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2506.01456v1
• Date: Mon, 02 Jun 2025 09:12:53 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2025-06-04 21:47:34.117675
• Title: GenDMR: A dynamic multimodal role-swapping network for identifying risk gene phenotypes
• Title（参考訳）: GenDMR:リスク遺伝子表現型同定のための動的マルチモーダルロールスワッピングネットワーク
• Authors: Lina Qin, Cheng Zhu, Chuqi Zhou, Yukun Huang, Jiayi Zhu, Ping Liang, Jinju Wang, Yixing Huang, Cheng Luo, Dezhong Yao, Ying Tan,
• Abstract要約: 単一ヌクレオチド多型(SNP)の空間構造をコード化する新しい手法を開発する。 SNPと脳領域の病気リスクを適応的に定量化するために,マルチスタンス・アテンション・モジュールを提案する。 GenDMRはADNI公開データセット上で最先端のパフォーマンスを達成する。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 9.963779680531298
• License: http://arxiv.org/licenses/nonexclusive-distrib/1.0/
• Abstract: Recent studies have shown that integrating multimodal data fusion techniques for imaging and genetic features is beneficial for the etiological analysis and predictive diagnosis of Alzheimer's disease (AD). However, there are several critical flaws in current deep learning methods. Firstly, there has been insufficient discussion and exploration regarding the selection and encoding of genetic information. Secondly, due to the significantly superior classification value of AD imaging features compared to genetic features, many studies in multimodal fusion emphasize the strengths of imaging features, actively mitigating the influence of weaker features, thereby diminishing the learning of the unique value of genetic features. To address this issue, this study proposes the dynamic multimodal role-swapping network (GenDMR). In GenDMR, we develop a novel approach to encode the spatial organization of single nucleotide polymorphisms (SNPs), enhancing the representation of their genomic context. Additionally, to adaptively quantify the disease risk of SNPs and brain region, we propose a multi-instance attention module to enhance model interpretability. Furthermore, we introduce a dominant modality selection module and a contrastive self-distillation module, combining them to achieve a dynamic teacher-student role exchange mechanism based on dominant and auxiliary modalities for bidirectional co-updating of different modal data. Finally, GenDMR achieves state-of-the-art performance on the ADNI public dataset and visualizes attention to different SNPs, focusing on confirming 12 potential high-risk genes related to AD, including the most classic APOE and recently highlighted significant risk genes. This demonstrates GenDMR's interpretable analytical capability in exploring AD genetic features, providing new insights and perspectives for the development of multimodal data fusion techniques.
• Abstract（参考訳）: 近年の研究では、マルチモーダルデータ融合技術の統合が、アルツハイマー病(AD)の病因分析および予測診断に有用であることが示されている。 しかし、現在のディープラーニング手法にはいくつかの重大な欠陥がある。 第一に、遺伝情報の選定と符号化に関する議論や調査は不十分である。 第二に、AD画像の特徴が遺伝的特徴に比べてかなり優れた分類値のため、マルチモーダル融合における多くの研究は、画像特徴の強みを強調し、弱い特徴の影響を積極的に緩和し、遺伝的特徴のユニークな価値の学習を減少させる。 そこで本研究では,動的マルチモーダルロールスワッピングネットワーク(GenDMR)を提案する。 GenDMRでは、単一ヌクレオチド多型(SNP)の空間構造をコード化する新しい手法を開発し、ゲノムコンテキストの表現を強化する。 さらに,SNPと脳領域の疾患リスクを適応的に定量化するために,モデル解釈可能性を高めるマルチインスタンスアテンションモジュールを提案する。 さらに、支配的なモダリティ選択モジュールとコントラスト的な自己蒸留モジュールを導入し、異なるモーダルデータの双方向結合のための支配的および補助的モダリティに基づく動的教師・学生の役割交換機構を実現する。 最後に、GenDMRはADNI公開データセットにおける最先端のパフォーマンスを達成し、さまざまなSNPへの注意を可視化し、最も古典的なAPOEを含むADに関連する12の潜在的ハイリスク遺伝子を確認し、最近重要なリスク遺伝子を強調した。 これは、AD遺伝子の特徴を探索するGenDMRの解釈可能な解析能力を示し、マルチモーダルデータ融合技術の開発のための新しい洞察と視点を提供する。

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