論文の概要: Interpretable Causal Representation Learning for Biological Data in the Pathway Space

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2506.12439v1
• Date: Sat, 14 Jun 2025 10:33:19 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2025-06-17 17:28:46.197401
• Title: Interpretable Causal Representation Learning for Biological Data in the Pathway Space
• Title（参考訳）: 経路空間における生物学的データの解釈可能な因果表現学習
• Authors: Jesus de la Fuente, Robert Lehmann, Carlos Ruiz-Arenas, Jan Voges, Irene Marin-Goñi, Xabier Martinez-de-Morentin, David Gomez-Cabrero, Idoia Ochoa, Jesper Tegner, Vincenzo Lagani, Mikel Hernaez,
• Abstract要約: 因果表現学習(Causal Representation Learning)は、生物学的システムを因果的に管理する潜伏要因を特定することを目的としている。 本稿では,潜伏表現を既知の生物学的過程と調和させるモデルSENA-discrepancy-VAEを提案する。 本研究は,SENA-discrepancy-VAEが介入の見当たらない組み合わせにおいて予測性能を達成することを示す。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 0.0
• License: http://arxiv.org/licenses/nonexclusive-distrib/1.0/
• Abstract: Predicting the impact of genomic and drug perturbations in cellular function is crucial for understanding gene functions and drug effects, ultimately leading to improved therapies. To this end, Causal Representation Learning (CRL) constitutes one of the most promising approaches, as it aims to identify the latent factors that causally govern biological systems, thus facilitating the prediction of the effect of unseen perturbations. Yet, current CRL methods fail in reconciling their principled latent representations with known biological processes, leading to models that are not interpretable. To address this major issue, we present SENA-discrepancy-VAE, a model based on the recently proposed CRL method discrepancy-VAE, that produces representations where each latent factor can be interpreted as the (linear) combination of the activity of a (learned) set of biological processes. To this extent, we present an encoder, SENA-{\delta}, that efficiently compute and map biological processes' activity levels to the latent causal factors. We show that SENA-discrepancy-VAE achieves predictive performances on unseen combinations of interventions that are comparable with its original, non-interpretable counterpart, while inferring causal latent factors that are biologically meaningful.
• Abstract（参考訳）: 細胞機能に対するゲノムと薬物の摂動の影響を予測することは、遺伝子機能と薬物効果を理解するために不可欠であり、最終的には治療の改善につながる。 この目的のために、因果表現学習(CRL)は、生物学的システムを因果的に支配する潜在要因を特定することを目的として、最も有望なアプローチの一つである。 しかし、現在のCRL法は、原理化された潜在表現と既知の生物学的プロセスとの整合に失敗し、解釈不可能なモデルへと繋がる。 この問題に対処するため,最近提案されたCRL法に基づくモデルであるSENA-discrepancy-VAEを提案する。 そこで本研究では,生物プロセスの活性レベルを潜在因果因子に効率的に計算し,マッピングするエンコーダSENA-{\deltaを提案する。 本研究は, SENA-discrepancy-VAEが, 生物学的に有意な因果性潜伏因子を推定しながら, 本来の非解釈不可能な介入に匹敵する無意味な組み合わせの予測性能を実現することを示す。

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