論文の概要: MLASDO: a software tool to detect and explain clinical and omics inconsistencies applied to the Parkinson's Progression Markers Initiative cohort

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2507.03656v1
• Date: Fri, 04 Jul 2025 15:31:12 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2025-07-08 15:46:34.821005
• Title: MLASDO: a software tool to detect and explain clinical and omics inconsistencies applied to the Parkinson's Progression Markers Initiative cohort
• Title（参考訳）: MLASDO: Parkinson's Progression Markers Initiativeのコホートに適用される臨床および美学上の矛盾を検知し、説明するためのソフトウェアツール
• Authors: José A. Pardo, Tomás Bernal, Jaime Ñiguez, Ana Luisa Gil-Martínez, Laura Ibañez, José T. Palma, Juan A. Botía, Alicia Gómez-Pascual,
• Abstract要約: MLASDOは、オミクスデータに基づいて異常サンプルを特定し、特徴付けし、自動的に記述する新しい方法とソフトウェアツールである。 パーキンソン病317例(HC)とパーキンソン病465例(PD)の転写学的データを用いたMLASDOの紹介を行った。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 0.12045539806824918
• License: http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
• Abstract: Inconsistencies between clinical and omics data may arise within medical cohorts. The identification, annotation and explanation of anomalous omics-based patients or individuals may become crucial to better reshape the disease, e.g., by detecting early onsets signaled by the omics and undetectable from observable symptoms. Here, we developed MLASDO (Machine Learning based Anomalous Sample Detection on Omics), a new method and software tool to identify, characterize and automatically describe anomalous samples based on omics data. Its workflow is based on three steps: (1) classification of healthy and cases individuals using a support vector machine algorithm; (2) detection of anomalous samples within groups; (3) explanation of anomalous individuals based on clinical data and expert knowledge. We showcase MLASDO using transcriptomics data of 317 healthy controls (HC) and 465 Parkinson's disease (PD) cases from the Parkinson's Progression Markers Initiative. In this cohort, MLASDO detected 15 anomalous HC with a PD-like transcriptomic signature and PD-like clinical features, including a lower proportion of CD4/CD8 naive T-cells and CD4 memory T-cells compared to HC (P<3.5*10^-3). MLASDO also identified 22 anomalous PD cases with a transcriptomic signature more similar to that of HC and some clinical features more similar to HC, including a lower proportion of mature neutrophils compared to PD cases (P<6*10^-3). In summary, MLASDO is a powerful tool that can help the clinician to detect and explain anomalous HC and cases of interest to be followed up. MLASDO is an open-source R package available at: https://github.com/JoseAdrian3/MLASDO.
• Abstract（参考訳）: 臨床データとオミクスデータの矛盾は、医療コホート内で生じる可能性がある。 異常なオミクスをベースとした患者や個人の識別、注釈、説明は、例えば、オミクスによって信号され、観察可能な症状から検出できない早期の発症を検出することで、疾患をより良く形成するために重要である。 そこで我々はMLASDO(Machine Learning based Anomalous Sample Detection on Omics)を開発した。 そのワークフローは,(1)サポートベクターマシンアルゴリズムを用いた健康な個人と事例の分類,(2)グループ内の異常サンプルの検出,(3)臨床データと専門知識に基づく異常個人の説明という3つのステップに基づいている。 パーキンソン病317例(HC)とパーキンソン病465例(PD)の転写学的データを用いたMLASDOの紹介を行った。 このコホートでは,CD4/CD8陰性T細胞とCD4メモリT細胞の割合が,HC(P<3.5*10^-3。 MLASDOはまた、HCとより類似した転写学的徴候とHCと類似したいくつかの臨床的特徴を有する22例のPD症例を同定し、PD例と比較して成熟好中球の割合が低いこと(P<6*10^-3。 要約すると、MLASDOは、臨床医が異常なHCを検出し、説明するのに役立つ強力なツールである。 MLASDOはオープンソースのRパッケージで、https://github.com/JoseAdrian3/MLASDOで入手できる。

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