論文の概要: Multi-Disease Deep Learning Framework for GWAS: Beyond Feature Selection Constraints

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2507.05247v1
• Date: Mon, 07 Jul 2025 17:55:13 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2025-07-08 15:46:35.557462
• Title: Multi-Disease Deep Learning Framework for GWAS: Beyond Feature Selection Constraints
• Title（参考訳）: GWASのための多機能ディープラーニングフレームワーク - 特徴選択制約を超えて
• Authors: Iqra Farooq, Sara Atito, Ayse Demirkan, Inga Prokopenko, Muhammad Rana,
• Abstract要約: 厳密な非推論条件下では、アーキテクチャの選択が既存の手法より優れていることを示す。 我々は5つの疾患を共同でモデル化するマルチラベルフレームワークへのアプローチを拡張し、共有遺伝アーキテクチャを活用して効率と発見を改善した。 提案手法は,マルチディスクGWAS解析において,スケーラブルで漏れのない,生物学的に意味のあるアプローチを提供する競争予測性能(AUC 0.68-0.96)を実現する。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 0.0
• License: http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
• Abstract: Traditional GWAS has advanced our understanding of complex diseases but often misses nonlinear genetic interactions. Deep learning offers new opportunities to capture complex genomic patterns, yet existing methods mostly depend on feature selection strategies that either constrain analysis to known pathways or risk data leakage when applied across the full dataset. Further, covariates can inflate predictive performance without reflecting true genetic signals. We explore different deep learning architecture choices for GWAS and demonstrate that careful architectural choices can outperform existing methods under strict no-leakage conditions. Building on this, we extend our approach to a multi-label framework that jointly models five diseases, leveraging shared genetic architecture for improved efficiency and discovery. Applied to five million SNPs across 37,000 samples, our method achieves competitive predictive performance (AUC 0.68-0.96), offering a scalable, leakage-free, and biologically meaningful approach for multi-disease GWAS analysis.
• Abstract（参考訳）: 従来のGWASは複雑な疾患の理解を深めてきたが、しばしば非線形な遺伝的相互作用を見逃している。 ディープラーニングは複雑なゲノムパターンをキャプチャする新たな機会を提供するが、既存の手法は、既知の経路に対する分析を制約する機能選択戦略や、データセット全体に適用した場合のリスクデータ漏洩に大きく依存する。 さらに、共変種は真の遺伝シグナルを反映することなく予測性能を向上させることができる。 GWASのディープラーニングアーキテクチャ選択について検討し、厳密な非推論条件下でのアーキテクチャ選択が既存の手法よりも優れていることを示す。 これに基づいて、我々は5つの疾患を共同でモデル化し、共有遺伝アーキテクチャを利用して効率と発見を改善するマルチラベルフレームワークにアプローチを拡張した。 37,000のサンプルに対して500万のSNPを適用することで,AUC 0.68-0.96の競合予測性能(AUC 0.68-0.96)を実現し,スケーラブルで漏れのない,生物学的に有意義なGWAS解析手法を提供する。

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