論文の概要: Explainable AI in Genomics: Transcription Factor Binding Site Prediction with Mixture of Experts

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2507.09754v2
• Date: Fri, 18 Jul 2025 13:26:46 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2025-07-21 12:36:33.493598
• Title: Explainable AI in Genomics: Transcription Factor Binding Site Prediction with Mixture of Experts
• Title（参考訳）: ゲノミクスにおける説明可能なAI:専門家の混在による転写因子結合サイト予測
• Authors: Aakash Tripathi, Ian E. Nielsen, Muhammad Umer, Ravi P. Ramachandran, Ghulam Rasool,
• Abstract要約: 本研究では,TFBS予測のための新しいMixture of Experts(MoE)手法を提案する。 分布内および分布外の両方のデータセットを用いて,各専門家モデルに対するMoEモデルの性能を評価する。 また、より堅牢なモデル解釈性を提供する新しい属性マッピング技術であるShiftSmoothを紹介します。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 1.2063443893298391
• License: http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
• Abstract: Transcription Factor Binding Site (TFBS) prediction is crucial for understanding gene regulation and various biological processes. This study introduces a novel Mixture of Experts (MoE) approach for TFBS prediction, integrating multiple pre-trained Convolutional Neural Network (CNN) models, each specializing in different TFBS patterns. We evaluate the performance of our MoE model against individual expert models on both in-distribution and out-of-distribution (OOD) datasets, using six randomly selected transcription factors (TFs) for OOD testing. Our results demonstrate that the MoE model achieves competitive or superior performance across diverse TF binding sites, particularly excelling in OOD scenarios. The Analysis of Variance (ANOVA) statistical test confirms the significance of these performance differences. Additionally, we introduce ShiftSmooth, a novel attribution mapping technique that provides more robust model interpretability by considering small shifts in input sequences. Through comprehensive explainability analysis, we show that ShiftSmooth offers superior attribution for motif discovery and localization compared to traditional Vanilla Gradient methods. Our work presents an efficient, generalizable, and interpretable solution for TFBS prediction, potentially enabling new discoveries in genome biology and advancing our understanding of transcriptional regulation.
• Abstract（参考訳）: 転写因子結合部位(TFBS)の予測は、遺伝子の制御や様々な生物学的プロセスを理解するために重要である。 本研究では、TFBS予測のための新しいMixture of Experts(MoE)アプローチを導入し、複数の事前学習された畳み込みニューラルネットワーク(CNN)モデルを統合し、それぞれ異なるTFBSパターンを専門とする。 OOD試験に6つのランダム選択転写因子 (TF) を用いて, 分布内および分布外の両方のデータセット上での個々の専門家モデルに対するMoEモデルの性能評価を行った。 この結果から,MoEモデルは様々なTFバインディングサイトにおいて,特にOODシナリオにおいて優れた競合性や優れた性能を達成できることが示唆された。 ANOVA(Analytic of Variance)統計テストでは,これらの性能差の重要性が確認されている。 さらに、入力シーケンスの小さなシフトを考慮し、より堅牢なモデル解釈性を提供する、新しい属性マッピング手法であるShiftSmoothを導入する。 包括的説明可能性分析により,ShiftSmoothは従来のVanilla Gradient法と比較してモチーフ発見と局所化に優れた帰属性を示すことを示す。 我々の研究は、TFBS予測のための効率的で一般化可能で解釈可能なソリューションを示し、ゲノム生物学の新しい発見を可能にし、転写調節の理解を深める可能性がある。

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