論文の概要: Self-supervised learning on gene expression data

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2507.13912v1
• Date: Fri, 18 Jul 2025 13:43:04 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2025-07-21 20:43:26.29876
• Title: Self-supervised learning on gene expression data
• Title（参考訳）: 遺伝子発現データを用いた自己教師付き学習
• Authors: Kevin Dradjat, Massinissa Hamidi, Pierre Bartet, Blaise Hanczar,
• Abstract要約: 遺伝子発現データから表現型を予測することは、疾患のメカニズム、薬物反応、パーソナライズド医療への洞察を可能にする生体医学研究において重要な課題である。 従来の機械学習とディープラーニングは、大量のラベル付きデータを必要とする教師付き学習に依存している。 自己教師付き学習は、ラベルのないデータ構造から直接情報を抽出することで、これらの制限を克服するための有望なアプローチとして現れてきた。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 3.8623569699070353
• License: http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/
• Abstract: Predicting phenotypes from gene expression data is a crucial task in biomedical research, enabling insights into disease mechanisms, drug responses, and personalized medicine. Traditional machine learning and deep learning rely on supervised learning, which requires large quantities of labeled data that are costly and time-consuming to obtain in the case of gene expression data. Self-supervised learning has recently emerged as a promising approach to overcome these limitations by extracting information directly from the structure of unlabeled data. In this study, we investigate the application of state-of-the-art self-supervised learning methods to bulk gene expression data for phenotype prediction. We selected three self-supervised methods, based on different approaches, to assess their ability to exploit the inherent structure of the data and to generate qualitative representations which can be used for downstream predictive tasks. By using several publicly available gene expression datasets, we demonstrate how the selected methods can effectively capture complex information and improve phenotype prediction accuracy. The results obtained show that self-supervised learning methods can outperform traditional supervised models besides offering significant advantage by reducing the dependency on annotated data. We provide a comprehensive analysis of the performance of each method by highlighting their strengths and limitations. We also provide recommendations for using these methods depending on the case under study. Finally, we outline future research directions to enhance the application of self-supervised learning in the field of gene expression data analysis. This study is the first work that deals with bulk RNA-Seq data and self-supervised learning.
• Abstract（参考訳）: 遺伝子発現データから表現型を予測することは、疾患のメカニズム、薬物反応、パーソナライズド医療への洞察を可能にする生体医学研究において重要な課題である。 従来の機械学習とディープラーニングは教師付き学習に依存しており、遺伝子発現データの場合、大量のラベル付きデータを必要とする。 近年,ラベルのないデータ構造から直接情報を抽出することで,これらの制限を克服するための有望なアプローチとして,自己教師型学習が登場している。 本研究では,表現型予測のための遺伝子発現データのバルク化に対する最先端の自己教師型学習法の適用について検討する。 提案手法は,データ固有の構造を生かし,下流の予測タスクに使用できる定性表現を生成する能力を評価するために,異なるアプローチに基づく3つの自己教師型手法を選択した。 複数の公開可能な遺伝子発現データセットを使用することで、選択した手法が複雑な情報を効果的にキャプチャし、表現型予測精度を向上させる方法を示す。 その結果, 自己教師付き学習手法は, 注釈付きデータへの依存を減らすことで, 従来の教師付きモデルよりも優れていることがわかった。 本稿では,それぞれの手法の強みと限界を明らかにすることで,各手法の性能を包括的に分析する。 また,本研究の事例に応じて,これらの手法を用いることを推奨する。 最後に、遺伝子発現データ解析の分野における自己教師あり学習の適用性を高めるための今後の研究方針について概説する。 この研究はRNA-Seqのバルクデータと自己教師型学習を扱う最初の研究である。

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