論文の概要: RDMA: Cost Effective Agent-Driven Rare Disease Discovery within Electronic Health Record Systems

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2507.15867v1
• Date: Mon, 14 Jul 2025 23:31:15 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2025-07-23 21:34:13.770279
• Title: RDMA: Cost Effective Agent-Driven Rare Disease Discovery within Electronic Health Record Systems
• Title（参考訳）: RDMA: 電子カルテシステムにおける費用対効果エージェント駆動希少疾患発見
• Authors: John Wu, Adam Cross, Jimeng Sun,
• Abstract要約: アメリカ人の10人に1人が病気を患っているが、標準のICDコーディングシステムは、これらの状態を電子的な健康記録に記録することができない。 現在のアプローチでは、医療の略語に苦しむ、暗黙の病気の言及を見逃す、クラウド処理に関するプライバシー上の懸念を提起している。 本稿では, 医療専門家がEHRの稀な疾患パターンをいかに識別するかを反映したフレームワークであるRure Disease Mining Agents(RDMA)を紹介する。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 25.966454809890227
• License: http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
• Abstract: Rare diseases affect 1 in 10 Americans, yet standard ICD coding systems fail to capture these conditions in electronic health records (EHR), leaving crucial information buried in clinical notes. Current approaches struggle with medical abbreviations, miss implicit disease mentions, raise privacy concerns with cloud processing, and lack clinical reasoning abilities. We present Rare Disease Mining Agents (RDMA), a framework that mirrors how medical experts identify rare disease patterns in EHR. RDMA connects scattered clinical observations that together suggest specific rare conditions. By handling clinical abbreviations, recognizing implicit disease patterns, and applying contextual reasoning locally on standard hardware, RDMA reduces privacy risks while improving F1 performance by upwards of 30\% and decreasing inferences costs 10-fold. This approach helps clinicians avoid the privacy risk of using cloud services while accessing key rare disease information from EHR systems, supporting earlier diagnosis for rare disease patients. Available at https://github.com/jhnwu3/RDMA.
• Abstract（参考訳）: 10人に1人のアメリカ人に希少な病気があるが、標準のICDコーディングシステムは、電子健康記録(EHR)でこれらの状態を捉えることができず、臨床記録に重要な情報が埋もれている。 現在のアプローチでは、医療の略語に苦労し、暗黙の病気の言及を見逃し、クラウド処理に関するプライバシー上の懸念を高め、臨床推論能力が欠如している。 本稿では, 医療専門家がEHRの稀な疾患パターンをいかに識別するかを反映したフレームワークであるRure Disease Mining Agents(RDMA)を紹介する。 RDMAは、特定の稀な状態を示す散在する臨床観察を結びつける。 臨床略語処理、暗黙の疾患パターンの認識、標準ハードウェア上での文脈推論の適用により、RDMAはプライバシリスクを低減し、F1性能を30倍以上改善し、推論の削減には10倍のコストがかかる。 このアプローチは、EHRシステムから重要なまれな疾患情報にアクセスしながら、クラウドサービスを使用する際のプライバシリスクを回避し、稀な疾患患者の早期診断を支援する。 https://github.com/jhnwu3/RDMA.comで入手できる。

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