論文の概要: Identifying actionable driver mutations in lung cancer using an efficient Asymmetric Transformer Decoder

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2508.02431v1
• Date: Mon, 04 Aug 2025 13:50:00 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2025-08-05 18:25:22.36804
• Title: Identifying actionable driver mutations in lung cancer using an efficient Asymmetric Transformer Decoder
• Title（参考訳）: 効率的な非対称トランスフォーマーデコーダを用いた肺癌の実行可能なドライバ変異の同定
• Authors: Biagio Brattoli, Jack Shi, Jongchan Park, Taebum Lee, Donggeun Yoo, Sergio Pereira,
• Abstract要約: 本研究は,6つの重要なNSCLCドライバ変異を検出するために,MIL(Multiple Instance Learning)技術を評価する。 クエリと様々な次元のキー値を用いて低クエリ次元を維持する非対称トランスフォーマーデコーダモデルを提案する。 ERBB2 や BRAF などの稀な変異を予測した場合, 平均3%, 4%以上で上位 MIL モデルを上回った。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 9.503365381306963
• License: http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
• Abstract: Identifying actionable driver mutations in non-small cell lung cancer (NSCLC) can impact treatment decisions and significantly improve patient outcomes. Despite guideline recommendations, broader adoption of genetic testing remains challenging due to limited availability and lengthy turnaround times. Machine Learning (ML) methods for Computational Pathology (CPath) offer a potential solution; however, research often focuses on only one or two common mutations, limiting the clinical value of these tools and the pool of patients who can benefit from them. This study evaluates various Multiple Instance Learning (MIL) techniques to detect six key actionable NSCLC driver mutations: ALK, BRAF, EGFR, ERBB2, KRAS, and MET ex14. Additionally, we introduce an Asymmetric Transformer Decoder model that employs queries and key-values of varying dimensions to maintain a low query dimensionality. This approach efficiently extracts information from patch embeddings and minimizes overfitting risks, proving highly adaptable to the MIL setting. Moreover, we present a method to directly utilize tissue type in the model, addressing a typical MIL limitation where either all regions or only some specific regions are analyzed, neglecting biological relevance. Our method outperforms top MIL models by an average of 3%, and over 4% when predicting rare mutations such as ERBB2 and BRAF, moving ML-based tests closer to being practical alternatives to standard genetic testing.
• Abstract（参考訳）: 非小細胞肺癌(NSCLC)における活性型ドライバ変異の同定は、治療決定に影響を及ぼし、患者の予後を著しく改善する。 ガイドラインの勧告にもかかわらず、限られた可用性と長いターンアラウンド時間のために、より広範な遺伝子検査の採用は依然として困難である。 計算病理学(CPath)のための機械学習(ML)手法は潜在的な解決策を提供するが、研究はしばしば1つまたは2つの一般的な突然変異のみに焦点を当て、これらのツールの臨床的価値とそれらの恩恵を受けることができる患者のプールを制限する。 本研究は, ALK, BRAF, EGFR, ERBB2, KRAS, MET ex14の6つの主要なNSCLCドライバ変異を検出するための多段階学習(MIL)手法について検討した。 さらに、クエリと様々な次元のキー値を用いて低クエリ次元を維持する非対称トランスフォーマーデコーダモデルを導入する。 このアプローチは、パッチの埋め込みから情報を効率的に抽出し、過度に適合するリスクを最小化し、MIL設定に高度に適応できることを示す。 さらに,本モデルにおける組織型を直接利用し,すべての領域または特定の領域のみを解析し,生物学的な関連性を無視した典型的なMIL制限に対処する手法を提案する。 ERBB2 や BRAF などの稀な変異を予測した場合,ML ベースの検査を標準遺伝子検査の実用的な代替品に近づけた場合には,平均3%,4%以上,上位 MIL モデルよりも優れていた。

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