論文の概要: How Effectively Can Large Language Models Connect SNP Variants and ECG Phenotypes for Cardiovascular Risk Prediction?

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2508.07127v1
• Date: Sun, 10 Aug 2025 00:19:29 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2025-08-12 21:23:28.714756
• Title: How Effectively Can Large Language Models Connect SNP Variants and ECG Phenotypes for Cardiovascular Risk Prediction?
• Title（参考訳）: 大規模言語モデルがSNP変数と心血管性リスク予測にどの程度有効か?
• Authors: Niranjana Arun Menon, Iqra Farooq, Yulong Li, Sara Ahmed, Yutong Xie, Muhammad Awais, Imran Razzak,
• Abstract要約: 心疾患やSNPを予測するための微調整LDMの可能性を探る。 我々は、LLMが構造的および半構造的ゲノムデータから潜伏する生物学的関係を学習する方法を評価する。 この結果は、早期発見、リスクアセスメント、そして究極的には心臓医療におけるパーソナライズド医療の進歩に寄与するLSMsの可能性を浮き彫りにした。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 20.329484401428815
• License: http://creativecommons.org/licenses/by-sa/4.0/
• Abstract: Cardiovascular disease (CVD) prediction remains a tremendous challenge due to its multifactorial etiology and global burden of morbidity and mortality. Despite the growing availability of genomic and electrophysiological data, extracting biologically meaningful insights from such high-dimensional, noisy, and sparsely annotated datasets remains a non-trivial task. Recently, LLMs has been applied effectively to predict structural variations in biological sequences. In this work, we explore the potential of fine-tuned LLMs to predict cardiac diseases and SNPs potentially leading to CVD risk using genetic markers derived from high-throughput genomic profiling. We investigate the effect of genetic patterns associated with cardiac conditions and evaluate how LLMs can learn latent biological relationships from structured and semi-structured genomic data obtained by mapping genetic aspects that are inherited from the family tree. By framing the problem as a Chain of Thought (CoT) reasoning task, the models are prompted to generate disease labels and articulate informed clinical deductions across diverse patient profiles and phenotypes. The findings highlight the promise of LLMs in contributing to early detection, risk assessment, and ultimately, the advancement of personalized medicine in cardiac care.
• Abstract（参考訳）: 心血管疾患(CVD)の予知は多因子性エチオロジーと世界的死亡率と死亡率の重荷のため,依然として大きな課題である。 ゲノミクスや電気生理学的データの増加にもかかわらず、高次元、ノイズ、希少な注釈付きデータセットから生物学的に意味のある洞察を抽出することは簡単ではない。 近年, LLMは生物学的配列の構造変化を予測するために効果的に応用されている。 本研究では、高スループットゲノムプロファイリングから得られた遺伝マーカーを用いて、心疾患やSNPを予測し、CVDリスクにつながる可能性のある微調整LDMの可能性を探る。 本研究は,LLMが系統樹から受け継いだ遺伝的側面をマッピングして得られた構造的および半構造的ゲノムデータから潜伏生物関係を学習する方法について検討した。 思考の連鎖(CoT)推論タスクとしてこの問題をフレーミングすることにより、モデルが疾患のラベルを生成し、様々な患者プロファイルや表現型にまたがる情報的臨床的推論を明確化するよう促される。 この結果は、早期発見、リスクアセスメント、そして究極的には、心臓ケアにおけるパーソナライズド医療の進歩に寄与するLLMの可能性を浮き彫りにした。

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