論文の概要: Improving Diseases Predictions Utilizing External Bio-Banks

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2504.00036v1
• Date: Sun, 30 Mar 2025 13:05:20 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2025-04-03 15:43:08.421726
• Title: Improving Diseases Predictions Utilizing External Bio-Banks
• Title（参考訳）: 外部バイオバンクを活用した疾患予測の改善
• Authors: Hido Pinto, Eran Segal,
• Abstract要約: 機械学習がどのように活用され、説明可能性を高め、生物学的に意味のある関連を明らかにするかを実証する。 LightGBMモデルをデータセット(10K)のスクラッチからトレーニングして、メタボロミクス機能をインプットします。 汚染された代謝学の特徴は、疾患に関連する危険因子に対する影響を評価するために生存分析に使用される。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 1.9336815376402723
• License: http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
• Abstract: Machine learning has been successfully used in critical domains, such as medicine. However, extracting meaningful insights from biomedical data is often constrained by the lack of their available disease labels. In this research, we demonstrate how machine learning can be leveraged to enhance explainability and uncover biologically meaningful associations, even when predictive improvements in disease modeling are limited. We train LightGBM models from scratch on our dataset (10K) to impute metabolomics features and apply them to the UK Biobank (UKBB) for downstream analysis. The imputed metabolomics features are then used in survival analysis to assess their impact on disease-related risk factors. As a result, our approach successfully identified biologically relevant connections that were not previously known to the predictive models. Additionally, we applied a genome-wide association study (GWAS) on key metabolomics features, revealing a link between vascular dementia and smoking. Although being a well-established epidemiological relationship, this link was not embedded in the model's training data, which validated the method's ability to extract meaningful signals. Furthermore, by integrating survival models as inputs in the 10K data, we uncovered associations between metabolic substances and obesity, demonstrating the ability to infer disease risk for future patients without requiring direct outcome labels. These findings highlight the potential of leveraging external bio-banks to extract valuable biomedical insights, even in data-limited scenarios. Our results demonstrate that machine learning models trained on smaller datasets can still be used to uncover real biological associations when carefully integrated with survival analysis and genetic studies.
• Abstract（参考訳）: 機械学習は医学などの重要な領域でうまく使われている。 しかしながら、バイオメディカルデータから有意義な洞察を抽出することは、しばしば、利用可能な疾患ラベルの欠如によって制限される。 本研究では, 疾患モデリングにおける予測的改善が限定されている場合でも, 機械学習をどのように活用して説明可能性を高め, 生物学的に意味のある関連を明らかにするかを示す。 私たちは、データセット(10K)のスクラッチからLightGBMモデルをトレーニングし、メタボロミクス機能をインプットし、それをUK Biobank(UKBB)に応用して、下流分析を行います。 汚染された代謝学の特徴は、疾患に関連する危険因子に対する影響を評価するために生存分析に使用される。 その結果,従来の予測モデルでは知られていなかった生物学的関係を同定することができた。 さらに,キーメタボロミクスの特徴にゲノムワイド・アソシエーション(GWAS)を応用し,血管性認知症と喫煙との関連を明らかにした。 確立された疫学的関係であるにもかかわらず、このリンクはモデルのトレーニングデータには埋め込まれておらず、意味のあるシグナルを抽出する手法の能力を検証した。 さらに,10Kデータの入力として生存モデルを統合することにより,代謝物質と肥満との関連が明らかとなり,直接結果ラベルを必要とせず,将来の疾患リスクを推測できる可能性が示された。 これらの知見は、データ限定シナリオにおいても、外部バイオバンクを活用して貴重なバイオメディカルインサイトを抽出する可能性を浮き彫りにした。 以上の結果から、より小さなデータセットでトレーニングされた機械学習モデルは、生存分析や遺伝的研究と慎重に統合された場合、実際の生物学的関連を明らかにするために依然として使用できることが示された。

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