論文の概要: Accurate and Private Diagnosis of Rare Genetic Syndromes from Facial Images with Federated Deep Learning

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2509.10635v1
• Date: Fri, 12 Sep 2025 18:42:33 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2025-09-16 17:26:22.702474
• Title: Accurate and Private Diagnosis of Rare Genetic Syndromes from Facial Images with Federated Deep Learning
• Title（参考訳）: フェデレート深層学習による顔面画像からのレア遺伝子症候群の高精度・プライベート診断
• Authors: Ali Burak Ünal, Cem Ata Baykara, Peter Krawitz, Mete Akgün,
• Abstract要約: 我々は,グローバルアンサンブル特徴抽出器を訓練するために,クロスサイロ水平連邦学習フレームワークに基づくサービスを導入する。 患者データは共有潜在空間にマッピングされ、プライバシ保護カーネル行列計算フレームワークはシンドロームの推論と発見を可能にする。 実験により、フェデレートされたサービスは集中的なパフォーマンスの90%以上を保持し、異なるサイロ数と不均一なデータ分布の両方に対して堅牢であることが示された。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 0.8399688944263842
• License: http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
• Abstract: Machine learning has shown promise in facial dysmorphology, where characteristic facial features provide diagnostic clues for rare genetic disorders. GestaltMatcher, a leading framework in this field, has demonstrated clinical utility across multiple studies, but its reliance on centralized datasets limits further development, as patient data are siloed across institutions and subject to strict privacy regulations. We introduce a federated GestaltMatcher service based on a cross-silo horizontal federated learning framework, which allows hospitals to collaboratively train a global ensemble feature extractor without sharing patient images. Patient data are mapped into a shared latent space, and a privacy-preserving kernel matrix computation framework enables syndrome inference and discovery while safeguarding confidentiality. New participants can directly benefit from and contribute to the system by adopting the global feature extractor and kernel configuration from previous training rounds. Experiments show that the federated service retains over 90% of centralized performance and remains robust to both varying silo numbers and heterogeneous data distributions.
• Abstract（参考訳）: 機械学習は、顔の特徴的な特徴が希少な遺伝疾患の診断手がかりとなる顔形態学において有望であることを示している。 この分野で主要なフレームワークであるGestaltMatcherは、複数の研究にまたがる臨床的有用性を実証してきたが、集中的なデータセットに依存しているため、患者データは機関間でサイロ化され、厳格なプライバシー規制を受けるため、さらなる発展が制限される。 病院は患者画像を共有することなく,グローバルアンサンブル特徴抽出器を協調訓練することができる。 患者データは共有潜在空間にマッピングされ、プライバシ保護カーネル行列計算フレームワークは、機密性を保護しながら、シンドロームの推論と発見を可能にする。 新たな参加者は,前回のトレーニングラウンドからグローバル機能抽出器とカーネル構成を採用することで,システムから直接メリットを享受し,コントリビューションすることができる。 実験により、フェデレートされたサービスは集中的なパフォーマンスの90%以上を保持し、異なるサイロ数と不均一なデータ分布の両方に対して堅牢であることが示された。

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