論文の概要: Medical priority fusion: achieving dual optimization of sensitivity and interpretability in nipt anomaly detection

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2509.17924v1
• Date: Mon, 22 Sep 2025 15:49:20 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2025-09-23 18:58:16.4743
• Title: Medical priority fusion: achieving dual optimization of sensitivity and interpretability in nipt anomaly detection
• Title（参考訳）: 医用優先核融合 : ニプト異常検出における感度と解釈可能性の二重最適化
• Authors: Xiuqi Ge, Zhibo Yao, Yaosong Du,
• Abstract要約: 臨床機械学習は、高い医療応用において重要なジレンマに直面している。 非侵襲的出生前検査(NIPT)では特にパラドックスが急性化しており、染色体異常が重篤な臨床結果をもたらす。 本稿では,この基本的なトレードオフを解決するための制約付き多目的最適化フレームワークである医療優先融合(MPF)を紹介する。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 0.0
• License: http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
• Abstract: Clinical machine learning faces a critical dilemma in high-stakes medical applications: algorithms achieving optimal diagnostic performance typically sacrifice the interpretability essential for physician decision-making, while interpretable methods compromise sensitivity in complex scenarios. This paradox becomes particularly acute in non-invasive prenatal testing (NIPT), where missed chromosomal abnormalities carry profound clinical consequences yet regulatory frameworks mandate explainable AI systems. We introduce Medical Priority Fusion (MPF), a constrained multi-objective optimization framework that resolves this fundamental trade-off by systematically integrating Naive Bayes probabilistic reasoning with Decision Tree rule-based logic through mathematically-principled weighted fusion under explicit medical constraints. Rigorous validation on 1,687 real-world NIPT samples characterized by extreme class imbalance (43.4:1 normal-to-abnormal ratio) employed stratified 5-fold cross-validation with comprehensive ablation studies and statistical hypothesis testing using McNemar's paired comparisons. MPF achieved simultaneous optimization of dual objectives: 89.3% sensitivity (95% CI: 83.9-94.7%) with 80% interpretability score, significantly outperforming individual algorithms (McNemar's test, p < 0.001). The optimal fusion configuration achieved Grade A clinical deployment criteria with large effect size (d = 1.24), establishing the first clinically-deployable solution that maintains both diagnostic accuracy and decision transparency essential for prenatal care. This work demonstrates that medical-constrained algorithm fusion can resolve the interpretability-performance trade-off, providing a mathematical framework for developing high-stakes medical decision support systems that meet both clinical efficacy and explainability requirements.
• Abstract（参考訳）: 最適な診断性能を達成するアルゴリズムは通常、医師の意思決定に不可欠な解釈性を犠牲にし、解釈可能な手法は複雑なシナリオにおける感度を損なう。 このパラドックスは、非侵襲的出生前テスト(NIPT)において特に急激なものとなり、染色体異常は深刻な臨床結果をもたらすが、規制フレームワークは説明可能なAIシステムを指示する。 我々は,この基本的なトレードオフを解決するための制約付き多目的最適化フレームワークであるMedical Priority Fusion (MPF)を導入する。 極端なクラス不均衡(43.4:1正規-非正規比)を特徴とする1,687個の実世界のNIPTサンプルに対する厳密な検証は、包括的アブレーション研究とマクネマーのペア比較を用いた統計的仮説テストによる成層5倍のクロスバリデーションを用いた。 MPFは89.3%の感度(95% CI: 83.9-94.7%)と80%の解釈可能性スコアを同時に達成し、個々のアルゴリズム(McNemarのテスト、p < 0.001)を上回った。 最適な核融合構成は、大きな効果サイズ (d = 1.24) の臨床展開基準であるグレードAを達成し、出生前治療に必要な診断精度と決定透明性を両立する最初の臨床展開可能なソリューションを確立した。 本研究は、医療制約付きアルゴリズム融合が解釈可能性と性能のトレードオフを解消できることを示し、臨床効果と説明可能性の両要件を満たす高い医療意思決定支援システムを開発するための数学的枠組みを提供する。

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