論文の概要: Dynamicasome: a molecular dynamics-guided and AI-driven pathogenicity prediction catalogue for all genetic mutations

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2509.19766v1
• Date: Tue, 23 Sep 2025 17:33:05 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2025-09-25 20:53:19.691373
• Title: Dynamicasome: a molecular dynamics-guided and AI-driven pathogenicity prediction catalogue for all genetic mutations
• Title（参考訳）: Dynamicasome:全ての遺伝子変異のための分子動力学誘導およびAIによる病原性予測カタログ
• Authors: Naeyma N Islam, Mathew A Coban, Jessica M Fuller, Caleb Weber, Rohit Chitale, Benjamin Jussila, Trisha J. Brock, Cui Tao, Thomas R Caulfield,
• Abstract要約: 分子動力学シミュレーションから抽出した詳細なコンフォメーションデータをAIモデルに組み込むことで予測能力を向上することを示す。 疾患遺伝子PMM2の抜本的変異解析およびMDSに対する各変異体の構造モデルについて検討した。 我々の最高のパフォーマンスモデルである神経ネットワークモデルもまた、現在未知のシグニカンスと見なされているいくつかのPMM2変異の病原性を予測する。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 1.5071448753819772
• License: http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
• Abstract: Advances in genomic medicine accelerate the identi cation of mutations in disease-associated genes, but the pathogenicity of many mutations remains unknown, hindering their use in diagnostics and clinical decision-making. Predictive AI models are generated to combat this issue, but current tools display low accuracy when tested against functionally validated datasets. We show that integrating detailed conformational data extracted from molecular dynamics simulations (MDS) into advanced AI-based models increases their predictive power. We carry out an exhaustive mutational analysis of the disease gene PMM2 and subject structural models of each variant to MDS. AI models trained on this dataset outperform existing tools when predicting the known pathogenicity of mutations. Our best performing model, a neuronal networks model, also predicts the pathogenicity of several PMM2 mutations currently considered of unknown signi cance. We believe this model helps alleviate the burden of unknown variants in genomic medicine.
• Abstract（参考訳）: ゲノム医学の進歩は、疾患関連遺伝子における突然変異の同一性を促進するが、多くの突然変異の病原性は未だ不明であり、診断や臨床的決定に使用を妨げている。 この問題に対処するために予測AIモデルが生成されるが、現在のツールは、機能的に検証されたデータセットに対してテストした場合、低い精度を示す。 分子動力学シミュレーション(MDS)から抽出した詳細なコンフォメーションデータをAIモデルに組み込むことで予測能力を向上することを示す。 疾患遺伝子PMM2の抜本的変異解析およびMDSに対する各変異体の構造モデルについて検討した。 このデータセットでトレーニングされたAIモデルは、突然変異の既知の病原性を予測する際に、既存のツールよりも優れている。 我々の最高のパフォーマンスモデルである神経ネットワークモデルもまた、現在未知のシグニカンスと見なされているいくつかのPMM2変異の病原性を予測する。 我々は、このモデルがゲノム医学における未知の変異の負担を軽減するのに役立つと信じている。

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