論文の概要: Incorporating LLM Embeddings for Variation Across the Human Genome

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2509.20702v1
• Date: Thu, 25 Sep 2025 03:09:16 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2025-09-26 20:58:12.674291
• Title: Incorporating LLM Embeddings for Variation Across the Human Genome
• Title（参考訳）: ヒトゲノム間の変異に対するLDM埋め込みの導入
• Authors: Hongqian Niu, Jordan Bryan, Xihao Li, Didong Li,
• Abstract要約: 我々はヒトゲノム全体にわたる変異レベルの埋め込みを生成する最初の体系的な枠組みの1つを提示する。 FAVOR, ClinVar, GWAS Catalog のキュレートされたアノテーションを用いて, 我々は890億の可能な変種についてセマンティックテキスト記述を構築した。 埋め込みはOpenAIのtext-em-3-largeとオープンソースのQwen3-Embedding-0.6Bモデルの両方で製造された。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 7.919252190254812
• License: http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
• Abstract: Recent advances in large language model (LLM) embeddings have enabled powerful representations for biological data, but most applications to date focus only on gene-level information. We present one of the first systematic frameworks to generate variant-level embeddings across the entire human genome. Using curated annotations from FAVOR, ClinVar, and the GWAS Catalog, we constructed semantic text descriptions for 8.9 billion possible variants and generated embeddings at three scales: 1.5 million HapMap3+MEGA variants, ~90 million imputed UK Biobank variants, and ~9 billion all possible variants. Embeddings were produced with both OpenAI's text-embedding-3-large and the open-source Qwen3-Embedding-0.6B models. Baseline experiments demonstrate high predictive accuracy for variant properties, validating the embeddings as structured representations of genomic variation. We outline two downstream applications: embedding-informed hypothesis testing by extending the Frequentist And Bayesian framework to genome-wide association studies, and embedding-augmented genetic risk prediction that enhances standard polygenic risk scores. These resources, publicly available on Hugging Face, provide a foundation for advancing large-scale genomic discovery and precision medicine.
• Abstract（参考訳）: 近年の大規模言語モデル (LLM) の埋め込みは生物学的データに対する強力な表現を可能にしているが、ほとんどのアプリケーションは遺伝子レベルの情報にのみ焦点をあてている。 我々はヒトゲノム全体にわたる変異レベルの埋め込みを生成する最初の体系的な枠組みの1つを提示する。 FAVOR, ClinVar, GWAS Catalog のキュレートされたアノテーションを用いて,890億の可能な変種に関するセマンティックテキスト記述を構築し, 150万のHapMap3+MEGA変種, 約9000万の英国バイオバンク変種, 約90億の可能な変種を3つのスケールで埋め込みた。 埋め込みはOpenAIのテキスト埋め込み-3-largeとオープンソースのQwen3-Embedding-0.6Bモデルの両方で製造された。 ベースライン実験では、変異特性の予測精度が高く、埋め込みをゲノム変異の構造化表現として検証する。 本稿では,FrequentistとBayesianのフレームワークをゲノムワイド関連研究に拡張した埋め込み型仮説テストと,標準ポリジェニックリスクスコアを高める組込み型遺伝的リスク予測の2つのダウンストリーム応用について概説する。 これらの資源はHugging Faceで公開されており、大規模なゲノム発見と精密な医学の発展の基盤となっている。

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