論文の概要: EnTao-GPM: DNA Foundation Model for Predicting the Germline Pathogenic Mutations
- arxiv url: http://arxiv.org/abs/2507.21706v1
- Date: Tue, 29 Jul 2025 11:34:41 GMT
- ステータス: 翻訳完了
- システム内更新日: 2025-07-30 17:08:56.064843
- Title: EnTao-GPM: DNA Foundation Model for Predicting the Germline Pathogenic Mutations
- Title（参考訳）: EnTao-GPM: 胚性病原性変異の予測のためのDNA基盤モデル
- Authors: Zekai Lin, Haoran Sun, Yucheng Guo, Yujie Yang, Yanwen Wang, Bozhen Hu, Chonghang Ye, Qirong Yang, Fan Zhong, Xiaoming Zhang, Lei Liu,
- Abstract要約: 病原性哺乳類ゲノム(ヒト、ブタ、マウス)の事前学習を目的としたクロス種
ClinVarとHGMDの微細調整によるゲルムリン突然変異の特殊化
LLMに基づく統計的説明とDNAシークエンディングの統合に関する解釈可能な臨床的枠組み
- 参考スコア（独自算出の注目度）: 16.32431932781823
- License: http://arxiv.org/licenses/nonexclusive-distrib/1.0/
- Abstract: Distinguishing pathogenic mutations from benign polymorphisms remains a critical challenge in precision medicine. EnTao-GPM, developed by Fudan University and BioMap, addresses this through three innovations: (1) Cross-species targeted pre-training on disease-relevant mammalian genomes (human, pig, mouse), leveraging evolutionary conservation to enhance interpretation of pathogenic motifs, particularly in non-coding regions; (2) Germline mutation specialization via fine-tuning on ClinVar and HGMD, improving accuracy for both SNVs and non-SNVs; (3) Interpretable clinical framework integrating DNA sequence embeddings with LLM-based statistical explanations to provide actionable insights. Validated against ClinVar, EnTao-GPM demonstrates superior accuracy in mutation classification. It revolutionizes genetic testing by enabling faster, more accurate, and accessible interpretation for clinical diagnostics (e.g., variant assessment, risk identification, personalized treatment) and research, advancing personalized medicine.
- Abstract（参考訳）: 良性多型から病原性変異を除去することは、精度医学において重要な課題である。
フダン大学とBioMapが開発したEnTao-GPMは、(1)病原性哺乳類ゲノム(ヒト、ブタ、マウス)の事前学習を目的としたクロスタイプ、特に非コード領域における病原性モチーフの解釈を強化する進化的保存の活用、(2)ClinVarとHGMDの微調整によるゲルムリン突然変異の特殊化、SNVsと非SNVsの精度の向上、(3)LLMに基づく統計的説明とDNA配列の埋め込みの統合による解釈可能な臨床フレームワーク、の3つの革新に対処している。
ClinVarに対して検証されたEnTao-GPMは、突然変異分類において優れた精度を示す。
臨床診断(例えば、変異評価、リスク識別、パーソナライズされた治療)と研究、パーソナライズされた医療の進歩を可能にすることで、遺伝子検査に革命をもたらす。
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