論文の概要: Automated Genomic Interpretation via Concept Bottleneck Models for Medical Robotics
- arxiv url: http://arxiv.org/abs/2510.01618v1
- Date: Thu, 02 Oct 2025 02:51:34 GMT
- ステータス: 翻訳完了
- システム内更新日: 2025-10-03 14:32:17.246644
- Title: Automated Genomic Interpretation via Concept Bottleneck Models for Medical Robotics
- Title（参考訳）: 医療ロボティクスのための概念ボトルネックモデルによるゲノム自動解釈
- Authors: Zijun Li, Jinchang Zhang, Ming Zhang, Guoyu Lu,
- Abstract要約: そこで本研究では,DNA配列を動的かつ解釈可能な決定に変換する自動ゲノム解析モジュールを提案する。
われわれのフレームワークは、Chaos Game RepresentationとConcept Bottleneck Model(CBM)を組み合わせて、生物学的に意味のある概念を流れるように予測する。
本研究は、解釈可能なゲノムモデリングと自動意思決定のギャップを埋めることにより、ゲノム医学におけるロボットと臨床の自動化のための信頼性の高い基盤を確立する。
- 参考スコア（独自算出の注目度）: 26.40159044419644
- License: http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
- Abstract: We propose an automated genomic interpretation module that transforms raw DNA sequences into actionable, interpretable decisions suitable for integration into medical automation and robotic systems. Our framework combines Chaos Game Representation (CGR) with a Concept Bottleneck Model (CBM), enforcing predictions to flow through biologically meaningful concepts such as GC content, CpG density, and k mer motifs. To enhance reliability, we incorporate concept fidelity supervision, prior consistency alignment, KL distribution matching, and uncertainty calibration. Beyond accurate classification of HIV subtypes across both in-house and LANL datasets, our module delivers interpretable evidence that can be directly validated against biological priors. A cost aware recommendation layer further translates predictive outputs into decision policies that balance accuracy, calibration, and clinical utility, reducing unnecessary retests and improving efficiency. Extensive experiments demonstrate that the proposed system achieves state of the art classification performance, superior concept prediction fidelity, and more favorable cost benefit trade-offs compared to existing baselines. By bridging the gap between interpretable genomic modeling and automated decision-making, this work establishes a reliable foundation for robotic and clinical automation in genomic medicine.
- Abstract（参考訳）: そこで我々は,生DNA配列を医療自動化システムやロボットシステムへの統合に適した行動可能な解釈可能な決定に変換する自動ゲノム解釈モジュールを提案する。
このフレームワークは,CGR(Chaos Game Representation)とConcept Bottleneck Model(CBM)を組み合わせて,GC内容,CpG密度,k merモチーフなどの生物学的に意味のある概念を流れるように予測する。
信頼性を高めるため,概念の忠実度管理,事前整合性調整,KL分布整合,不確実性校正を取り入れた。
HIVサブタイプを社内とLANLの両方のデータセットで正確に分類する以外に、我々のモジュールは生物学的な先駆者に対して直接検証できる解釈可能な証拠を提供する。
コスト対応レコメンデーション層は、予測出力を、精度、校正、臨床ユーティリティのバランスをとる決定ポリシーに変換し、不要な再検査を低減し、効率を向上する。
大規模な実験により,提案システムは最先端の分類性能,優れた概念予測精度,既存のベースラインと比較して良好なコスト対効果のトレードオフを達成できることが実証された。
本研究は、解釈可能なゲノムモデリングと自動意思決定のギャップを埋めることにより、ゲノム医学におけるロボットと臨床の自動化のための信頼性の高い基盤を確立する。
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