論文の概要: Decoding Positive Selection in Mycobacterium tuberculosis with Phylogeny-Guided Graph Attention Models

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2510.08703v1
• Date: Thu, 09 Oct 2025 18:06:39 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2025-10-14 00:38:47.401155
• Title: Decoding Positive Selection in Mycobacterium tuberculosis with Phylogeny-Guided Graph Attention Models
• Title（参考訳）: Phylogeny-Guided Graph Attention Modelを用いた結核菌の陽性選択
• Authors: Linfeng Wang, Susana Campino, Taane G. Clark, Jody E. Phelan,
• Abstract要約: 陽性選択は、マイコバクテリウム結核における適応突然変異の出現を促進する。 本稿では,SNPを付加した系統樹をニューラルネットワーク解析に適したグラフ構造に変換するための系統誘導グラフアテンションネットワーク(GAT)を提案する。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 0.17499351967216337
• License: http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
• Abstract: Positive selection drives the emergence of adaptive mutations in Mycobacterium tuberculosis, shaping drug resistance, transmissibility, and virulence. Phylogenetic trees capture evolutionary relationships among isolates and provide a natural framework for detecting such adaptive signals. We present a phylogeny-guided graph attention network (GAT) approach, introducing a method for converting SNP-annotated phylogenetic trees into graph structures suitable for neural network analysis. Using 500 M. tuberculosis isolates from four major lineages and 249 single-nucleotide variants (84 resistance-associated and 165 neutral) across 61 drug-resistance genes, we constructed graphs where nodes represented isolates and edges reflected phylogenetic distances. Edges between isolates separated by more than seven internal nodes were pruned to emphasise local evolutionary structure. Node features encoded SNP presence or absence, and the GAT architecture included two attention layers, a residual connection, global attention pooling, and a multilayer perceptron classifier. The model achieved an accuracy of 0.88 on a held-out test set and, when applied to 146 WHO-classified "uncertain" variants, identified 41 candidates with convergent emergence across multiple lineages, consistent with adaptive evolution. This work demonstrates the feasibility of transforming phylogenies into GNN-compatible structures and highlights attention-based models as effective tools for detecting positive selection, aiding genomic surveillance and variant prioritisation.
• Abstract（参考訳）: 陽性選択は、マイコバクテリウムの結核における適応突然変異の出現を誘導し、薬剤耐性、透過性および病原性を形成する。 系統樹は、単離された個体間の進化的関係を捉え、そのような適応的なシグナルを検出する自然な枠組みを提供する。 本稿では,SNPを付加した系統樹をニューラルネットワーク解析に適したグラフ構造に変換する手法として,系統誘導グラフアテンションネットワーク(GAT)を提案する。 500株の結核菌株と249株の単一ヌクレオチド変異株(84株,中性165株)を薬剤耐性遺伝子61株に分けて分離した。 7つ以上の内部ノードで分離された分離ノード間のエッジは、局所的な進化構造を強調するために切断された。 ノードはSNPの有無を符号化し、GATアーキテクチャには2つの注意層、残留接続、グローバルアテンションプーリング、多層パーセプトロン分類器が含まれていた。 このモデルはホールドアウトテストセットで0.88の精度を達成し、WHOが分類した146の「不確実な」変種に適用すると、複数の系統にまたがって収束する41の候補を特定し、適応的な進化と一致した。 本研究は, 植物学をGNN互換構造に変換する可能性を示し, 正の選択, ゲノム監視, 変異の優先順位付けを効果的に検出する手段として, 注意に基づくモデルを強調した。

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