論文の概要: Biology-informed neural networks learn nonlinear representations from omics data to improve genomic prediction and interpretability

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2510.14970v1
• Date: Thu, 16 Oct 2025 17:59:38 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2025-10-17 21:15:15.004339
• Title: Biology-informed neural networks learn nonlinear representations from omics data to improve genomic prediction and interpretability
• Title（参考訳）: 生物学的インフォームドニューラルネットワークは、ゲノムデータから非線形表現を学習し、ゲノム予測と解釈性を改善する
• Authors: Katiana Kontolati, Rini Jasmine Gladstone, Ian Davis, Ethan Pickering,
• Abstract要約: 我々は、作物のゲノム予測(GP)と選抜(GS)のために、生物情報ニューラルネットワーク(BINN)を拡張した。 BINNは、経路レベルの誘導バイアスを符号化し、トレーニング中にのみマルチオミクスデータを活用することで制限を克服する。 BINNは、合成メタボロミクスベンチマークのための完全なドメイン知識により、従来のニューラルネットワークと比較して予測誤差を75%削減する。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 0.0
• License: http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
• Abstract: We extend biologically-informed neural networks (BINNs) for genomic prediction (GP) and selection (GS) in crops by integrating thousands of single-nucleotide polymorphisms (SNPs) with multi-omics measurements and prior biological knowledge. Traditional genotype-to-phenotype (G2P) models depend heavily on direct mappings that achieve only modest accuracy, forcing breeders to conduct large, costly field trials to maintain or marginally improve genetic gain. Models that incorporate intermediate molecular phenotypes such as gene expression can achieve higher predictive fit, but they remain impractical for GS since such data are unavailable at deployment or design time. BINNs overcome this limitation by encoding pathway-level inductive biases and leveraging multi-omics data only during training, while using genotype data alone during inference. Applied to maize gene-expression and multi-environment field-trial data, BINN improves rank-correlation accuracy by up to 56% within and across subpopulations under sparse-data conditions and nonlinearly identifies genes that GWAS/TWAS fail to uncover. With complete domain knowledge for a synthetic metabolomics benchmark, BINN reduces prediction error by 75% relative to conventional neural nets and correctly identifies the most important nonlinear pathway. Importantly, both cases show highly sensitive BINN latent variables correlate with the experimental quantities they represent, despite not being trained on them. This suggests BINNs learn biologically-relevant representations, nonlinear or linear, from genotype to phenotype. Together, BINNs establish a framework that leverages intermediate domain information to improve genomic prediction accuracy and reveal nonlinear biological relationships that can guide genomic selection, candidate gene selection, pathway enrichment, and gene-editing prioritization.
• Abstract（参考訳）: 我々は、作物のゲノム予測(GP)と選抜(GS)のためのバイオインフォームドニューラルネットワーク(BINN)を拡張し、数千の単一ヌクレオチド多型(SNP)をマルチオミクス測定と先行生物学的知識を統合する。 従来のジェノタイプ・ツー・フェノタイプ(G2P)モデルは、わずかの精度しか達成しない直接的なマッピングに大きく依存しており、育種者は、遺伝的ゲインを維持するか、またはわずかに改善するために、大規模でコストのかかるフィールドトライアルを行わざるを得ない。 遺伝子発現などの中間分子表現型を組み込んだモデルは高い予測適合性が得られるが、これらのデータは配備時や設計時に利用できないため、GSにとって実用的ではない。 BINNは、経路レベルの誘導バイアスを符号化し、トレーニング中にのみマルチオミクスデータを活用し、推論中にのみジェノタイプデータを使用することで、この制限を克服する。 BINNは、遺伝子の発現と多環境の電顕データに応用し、スパースデータ条件下でのサブポピュレーション中のランク相関の精度を最大56%向上させ、GWAS/TWASが発見できない遺伝子を非線形に同定する。 BINNは、合成メタボロミクスベンチマークのための完全なドメイン知識により、従来のニューラルネットワークと比較して予測誤差を75%削減し、最も重要な非線形経路を正しく識別する。 両症例とも、BINN潜伏変数は、訓練を受けていないにもかかわらず、それらが表す実験量と相関している。 これはBINNが遺伝子型から表現型へ生物学的に関連性のある表現、非線形または線形の表現を学ぶことを示唆している。 BINNは、中間ドメイン情報を活用してゲノム予測精度を改善し、ゲノム選択、候補遺伝子選択、経路の富化、遺伝子編集の優先順位付けを導く非線形生物学的関係を明らかにする枠組みを確立する。

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