論文の概要: Few-Label Multimodal Modeling of SNP Variants and ECG Phenotypes Using Large Language Models for Cardiovascular Risk Stratification

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2510.16536v1
• Date: Sat, 18 Oct 2025 15:19:35 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2025-10-25 00:56:39.028881
• Title: Few-Label Multimodal Modeling of SNP Variants and ECG Phenotypes Using Large Language Models for Cardiovascular Risk Stratification
• Title（参考訳）: 大規模言語モデルを用いたSNP変数と心電図の多モードモデリング
• Authors: Niranjana Arun Menon, Yulong Li, Iqra Farooq, Sara Ahmed, Muhammad Awais, Imran Razzak,
• Abstract要約: 心血管性リスク層形成のための遺伝子情報と電気生理学的情報を組み合わせた,数ラベルのマルチモーダル・フレームワークを提案する。 我々は、このタスクを思考の連鎖(CoT)推論問題とみなし、モデルが予測と共に臨床的に関連性のある有理性を生成するよう促す。 実験結果から,マルチモーダル入力の統合,少数ラベル管理,CoT推論により,多様な患者プロファイル間の堅牢性と一般化性が向上することが示唆された。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 21.890853284710776
• License: http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
• Abstract: Cardiovascular disease (CVD) risk stratification remains a major challenge due to its multifactorial nature and limited availability of high-quality labeled datasets. While genomic and electrophysiological data such as SNP variants and ECG phenotypes are increasingly accessible, effectively integrating these modalities in low-label settings is non-trivial. This challenge arises from the scarcity of well-annotated multimodal datasets and the high dimensionality of biological signals, which limit the effectiveness of conventional supervised models. To address this, we present a few-label multimodal framework that leverages large language models (LLMs) to combine genetic and electrophysiological information for cardiovascular risk stratification. Our approach incorporates a pseudo-label refinement strategy to adaptively distill high-confidence labels from weakly supervised predictions, enabling robust model fine-tuning with only a small set of ground-truth annotations. To enhance the interpretability, we frame the task as a Chain of Thought (CoT) reasoning problem, prompting the model to produce clinically relevant rationales alongside predictions. Experimental results demonstrate that the integration of multimodal inputs, few-label supervision, and CoT reasoning improves robustness and generalizability across diverse patient profiles. Experimental results using multimodal SNP variants and ECG-derived features demonstrated comparable performance to models trained on the full dataset, underscoring the promise of LLM-based few-label multimodal modeling for advancing personalized cardiovascular care.
• Abstract（参考訳）: 心血管疾患(CVD)のリスク層化は、多因子性であり、高品質なラベル付きデータセットの可用性が限られているため、依然として大きな課題である。 SNP変種やECG表現型などのゲノム・電気生理学的データはますますアクセスしやすくなっているが、これらのモダリティを低ラベル環境に効果的に統合することは容易ではない。 この課題は、よく注釈付けされたマルチモーダルデータセットの不足と、従来の教師付きモデルの有効性を制限する生物学的信号の高次元性から生じる。 そこで本研究では,大規模言語モデル(LLM)を利用して,循環器系リスク階層化のための遺伝的・電気生理学的情報を組み合わせた,数ラベルのマルチモーダルフレームワークを提案する。 提案手法は,弱教師付き予測から高信頼度ラベルを適応的に抽出する擬似ラベル改良戦略を取り入れ,少量の接地構文アノテーションで頑健なモデル微調整を可能にする。 解釈可能性を高めるために、我々は、そのタスクを思考の連鎖(CoT)推論問題として定式化し、予測とともに臨床的に関係のある有理性を生み出すよう促す。 実験結果から,マルチモーダル入力の統合,少数ラベル管理,CoT推論により,多様な患者プロファイル間の堅牢性と一般化性が向上することが示唆された。 マルチモーダル SNP 変種とECG 由来の特徴を用いた実験結果は、パーソナライズされた心血管ケアを推進するための LLM ベースのマルチモーダルモデリングの可能性を強調し、フルデータセットでトレーニングされたモデルに匹敵する性能を示した。

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