論文の概要: GenePheno: Interpretable Gene Knockout-Induced Phenotype Abnormality Prediction from Gene Sequences

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2511.09512v1
• Date: Thu, 13 Nov 2025 01:59:13 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2025-11-13 22:34:54.603889
• Title: GenePheno: Interpretable Gene Knockout-Induced Phenotype Abnormality Prediction from Gene Sequences
• Title（参考訳）: GenePheno:遺伝子シークエンスからの遺伝子ノックアウトによるフェノタイプ異常の予測
• Authors: Jingquan Yan, Yuwei Miao, Lei Yu, Yuzhi Guo, Xue Xiao, Lin Xu, Junzhou Huang,
• Abstract要約: GenePhenoは、遺伝子配列からのノックアウト誘発表現異常を予測する、最初の解釈可能なマルチラベル予測フレームワークである。 GenePhenoは、異種間相関を捉え、生物学的一貫性を強制する排他的規則化によって補完する、対照的なマルチラベル学習の目的を採用している。 GenePhenoは最先端の遺伝子中心Fmaxと表現型中心AUCを実現し、ケーススタディでは遺伝子機能機構を明らかにする能力を示している。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 23.32906953921921
• License: http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
• Abstract: Exploring how genetic sequences shape phenotypes is a fundamental challenge in biology and a key step toward scalable, hypothesis-driven experimentation. The task is complicated by the large modality gap between sequences and phenotypes, as well as the pleiotropic nature of gene-phenotype relationships. Existing sequence-based efforts focus on the degree to which variants of specific genes alter a limited set of phenotypes, while general gene knockout induced phenotype abnormality prediction methods heavily rely on curated genetic information as inputs, which limits scalability and generalizability. As a result, the task of broadly predicting the presence of multiple phenotype abnormalities under gene knockout directly from gene sequences remains underexplored. We introduce GenePheno, the first interpretable multi-label prediction framework that predicts knockout induced phenotypic abnormalities from gene sequences. GenePheno employs a contrastive multi-label learning objective that captures inter-phenotype correlations, complemented by an exclusive regularization that enforces biological consistency. It further incorporates a gene function bottleneck layer, offering human interpretable concepts that reflect functional mechanisms behind phenotype formation. To support progress in this area, we curate four datasets with canonical gene sequences as input and multi-label phenotypic abnormalities induced by gene knockouts as targets. Across these datasets, GenePheno achieves state-of-the-art gene-centric Fmax and phenotype-centric AUC, and case studies demonstrate its ability to reveal gene functional mechanisms.
• Abstract（参考訳）: 遺伝子配列が表現型をどのように形成するかを探索することは、生物学における基本的な課題であり、スケーラブルで仮説駆動的な実験への重要なステップである。 この課題は、配列と表現型の間の大きなモダリティギャップ、および遺伝子・フェノタイプ関係の多角的性質によって複雑である。 既存の配列に基づく取り組みは、特定の遺伝子の変異が特定の表現型を限定的に変化させる程度に重点を置いている一方、一般的な遺伝子ノックアウトによって誘導される表現型異常予測法は、拡張性と一般化性を制限する入力としてのキュレートされた遺伝情報に大きく依存している。 その結果、遺伝子ノックアウトによる複数の表現型異常の存在を広範囲に予測するタスクは、未解明のままである。 GenePhenoは、遺伝子配列からのノックアウト誘発表現異常を予測する、最初の解釈可能なマルチラベル予測フレームワークである。 GenePhenoは、異種間相関を捉え、生物学的一貫性を強制する排他的正則化によって補完する、対照的なマルチラベル学習の目的を採用している。 さらに遺伝子機能のボトルネック層を組み込み、表現型形成の背後にある機能的メカニズムを反映する人間の解釈可能な概念を提供する。 この領域の進歩を支援するために,遺伝子ノックアウトによって引き起こされる入力および多ラベル表現異常を標的として,標準遺伝子配列を持つ4つのデータセットをキュレートした。 これらのデータセット全体で、GenePhenoは最先端の遺伝子中心Fmaxと表現型中心AUCを達成し、ケーススタディは遺伝子機能機構を明らかにする能力を示している。

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