論文の概要: Rare Genomic Subtype Discovery from RNA-seq via Autoencoder Embeddings and Stability-Aware Clustering

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2511.13705v1
• Date: Mon, 17 Nov 2025 18:53:43 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2025-11-18 18:52:09.692883
• Title: Rare Genomic Subtype Discovery from RNA-seq via Autoencoder Embeddings and Stability-Aware Clustering
• Title（参考訳）: オートエンコーダの埋め込みと安定性を考慮したクラスタリングによるRNA-seqからのレアゲノムサブタイプ発見
• Authors: Alaa Mezghiche,
• Abstract要約: UCI "Gene Expression Cancer RNA-Seq"データセット(801のサンプル、20,531の遺伝子)では、膵臓分析により、ほぼ完全に起源の組織と整列するクラスターが否定的な制御として機能していることが示された。 我々は、上位2000個の高可変遺伝子を選択し、それらを標準化し、フィードフォワードオートエンコーダ(128次元潜在空間)を訓練し、k = 2-10でk-meansを実行する。 大域的な指標は小さいkを好むが、事前に監督された発見規則(ハンガリーのアライメント後の20種に対してジャカード>=0.60)でkをスキャンすると、k = 5で簡単な解が得られる。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 0.0
• License: http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
• Abstract: Unsupervised learning on high-dimensional RNA-seq data can reveal molecular subtypes beyond standard labels. We combine an autoencoder-based representation with clustering and stability analysis to search for rare but reproducible genomic subtypes. On the UCI "Gene Expression Cancer RNA-Seq" dataset (801 samples, 20,531 genes; BRCA, COAD, KIRC, LUAD, PRAD), a pan-cancer analysis shows clusters aligning almost perfectly with tissue of origin (Cramer's V = 0.887), serving as a negative control. We therefore reframe the problem within KIRC (n = 146): we select the top 2,000 highly variable genes, standardize them, train a feed-forward autoencoder (128-dimensional latent space), and run k-means for k = 2-10. While global indices favor small k, scanning k with a pre-specified discovery rule (rare < 10 percent and stable with Jaccard >= 0.60 across 20 seeds after Hungarian alignment) yields a simple solution at k = 5 (silhouette = 0.129, DBI = 2.045) with a rare cluster C0 (6.85 percent of patients) that is highly stable (Jaccard = 0.787). Cluster-vs-rest differential expression (Welch's t-test, Benjamini-Hochberg FDR) identifies coherent markers. Overall, pan-cancer clustering is dominated by tissue of origin, whereas a stability-aware within-cancer approach reveals a rare, reproducible KIRC subtype.
• Abstract（参考訳）: 高次元RNA-seqデータの教師なし学習は、標準ラベルを超える分子サブタイプを明らかにすることができる。 自己エンコーダに基づく表現とクラスタリングと安定性解析を組み合わせることで、希少だが再現可能なゲノムサブタイプを探索する。 UCI "Gene Expression Cancer RNA-Seq"データセット(801のサンプル、20,531の遺伝子、BRCA, COAD, KIRC, LUAD, PRAD)では、パン・カンサー分析により、ほとんど完全に起源の組織と整列するクラスター(クラマーのV = 0.887)が負の制御として機能していることが示された。 そこで、KIRC (n = 146): 上位2000個の高可変遺伝子を選択し、それらを標準化し、フィードフォワードオートエンコーダ(128次元潜在空間)を訓練し、k = 2-10 に対して k-means を実行する。 大域的な指標は小さい k を好んでいるが、k を事前に特定された発見規則(ハンガリーのアライメント後に 20 種にわたる Jaccard >= 0.60 で安定)でスキャンすると k = 5 (シルエット = 0.129, DBI = 2.045) で単純な解が得られ、C0 (患者の6.5%) は極めて安定である(ジャカード = 0.787)。 クラスタ-vs-rest差分式 (Welch's t-test, Benjamini-Hochberg FDR) はコヒーレントマーカーを同定する。 全体として、パン・カンサー・クラスタリングは起源の組織に支配されているが、安定性を意識したがん内アプローチでは、まれで再現可能なKIRCサブタイプが明らかである。

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